免疫平衡功能，我们知道免疫防御外来的过程当中是会启动免疫活化，这活化过程会有炎症过程的伴随，即清理过程。而免疫系统，一个是要识别，要区分自我。像自身免疫过程是不分敌我的，把自身的一些组织通过体内的复杂机制，最后识别是外来的，表现为有体液免疫的这些炎症因子来破坏及攻击自身的组织。还有它会产生自身抗体，自身免疫功能就破坏自己的组织。还有一个，排斥的过程本来是免疫活化的过程，一经开始，就要启动关闭的机制。所以它会调整以保持免疫系统的平衡，避免免疫功能过强破坏自身的组织，最后造成病理性损伤，即疾病的状态。但是如果平衡功能识别有问题，然后又不能随时地打开和关闭，造成免疫功能过强攻击自身组织，这个过程就叫自身免疫过程。
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自身免疫性肝病是目前临床上原因不明确的一种慢性肝脏疾病。目前临床研究发现自身免疫性肝病的显著特点是:高免疫球蛋白血症，自身抗体阳性，汇管区浆细胞浸润。女性患者是男性患者发病率的四倍左右，通过积极的免疫制剂治疗，效果比较明显。那么自身免疫性肝病是否具有遗传性呢，下面我们大家一起来学习一下。
临床上虽然对于自身免疫性肝病的发病机制人没有研究清楚。但是据临床统计发现，自身免疫性肝病具有明显的家族聚集现象。这说明自身免疫性肝病是具有明显的遗传倾向的，另外病毒性感染，药物性肝损伤，均会加重造成自身免疫性肝病的肝损伤。
机体的体液免疫和细胞免疫在自身免疫性肝病中均发挥了重要的作用。体液免疫主要是通过激活CD4-T细胞，使T细胞转化为毒性细胞，从而直接损伤肝细胞。细胞免疫主要是指浆细胞分泌大量自身抗体，可以与肝脏细胞表面的抗原相结合，以其肝细胞的损伤。由此可见自身免疫性肝病的肝损伤是由细胞免疫和体液免疫共同介导作用生成的，免疫反应是可以通过遗传因素影响到下一代，所以自身免疫性肝病的遗传性是比较明显且突出的。
无症状自身免疫性肝病的患者预后相对较好，如果患者在自身免疫性肝病的早期即表现出严重的肝损伤，这种情况下，患者的长期预后较差。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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