南昌县人民医院甲基丙二酸血症推荐专家

南昌县人民医院始建于1949年，占地面积3.3万平方米，是集医疗、教学、科研为一体的现代化综合医院。医院开放床位500张，拥有746名职工，其中483名专业技术人员，包括44名高级职称专家。设有35个临床医技科室，2010年门急诊人数23万余人次，住院病人2.17万人次。医院是全县危急孕产妇急救中心，重点建设特色专科，如普外微创、四肢显微外科等，并致力于甲基丙二酸血症等遗传性有机酸代谢病的治疗研究。医院与上海交大附属第六人民医院、南昌大学第一附属医院等知名医疗机构协作，拥有科学、规范的医院信息管理系统(HIS)、实验室信息管理系统(LIS)。南昌县人民医院致力于为患者提供高效、优质的医疗服务，为甲基丙二酸血症等遗传性疾病患者带来福音。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。