铁岭县中心医院丙酸血症推荐专家

铁岭县中心医院，始建于光绪27年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的综合性二级甲等医院。医院拥有一流的技术设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供优质医疗服务。特别是针对罕见的常染色体隐性遗传病——丙酸血症，医院设有专业的遗传科和代谢病科，采用先进的诊断和治疗技术，为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院坚持“科技兴院、以人为本”的办院方针，以精湛的医术和优质的服务，为患者带来健康希望。铁岭县中心医院，您的健康守护者。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。