北京大学第三医院秦皇岛医院前身为中国人民解放军总后勤部第六职工医院，于1970年在承德三线地区建成开诊。2003年由军队移交秦皇岛市政府。 　　北京大学第三医院秦皇岛医院经过50多年的发展，已经成为一所集医教研于一体具有一定规模的公立综合性二级甲等医院，是秦皇岛市各县区医疗保险定点医院。医院目前开设床位726张，现有在岗职工784人。医院设置了24个行政后勤职能科室、43个临床医技科室，其中包括国家重点专科1个，市重点发展学科3个。 医院目前拥有1.5T、3.0T核磁共振机各一台、东芝64排CT机两台、16排CT一台、GE数字减影血管造影系统（大C）、德国2微米激光治疗仪、岛津X线数字胃肠造影机、德国宫腹腔镜、德国椎间孔镜、胶囊胃镜、西门子心脏彩超、美国移动式C形臂X线机、瑞士哈美顿呼吸机、美国双导管碎石清石系统、美国宝石激光治疗仪、美国皮肤激光治疗仪、奥林巴斯胃镜、肠镜、美国床旁血滤、贝克曼全自动生化分析仪、希森美康血球分析仪和DR大型体检车及全程电脑监控电磁波体外碎石机、高压氧舱等先进医疗设备。 2019年以来医院新建重症医学科病房、妇产科病区、泌尿外科普外科病区、手术室、血液净化中心、消毒供应室、康复医学科。建立了儿科病房、标准化PCR实验室、影像诊断中心、急救中心、卒中中心、房颤中心、多发性创伤中心、多学科会诊中心、内窥镜诊疗中心、五官中心、介入中心，有功能完善的体检中心和皮肤医学诊疗中心。 为助力提高民众健康素养，优化资源配置，完善健康保障，建立健康管理中心，以互联网+医疗服务为支撑，创办以家庭医生，远程监护，居家护理，健康服务平台为一体的服务体系。并为加强与基层医疗机构的分级诊疗建设，与426家基层卫生机构签约双向转诊服务，与20家基层医疗机构建立帮扶协议，共建心电远程会诊中心。 　　院领导班子以“团结、奉献、敬业、创新”的院训为宗旨，以打造一所秦皇岛三级医院为目标，始终把提升解决问题能力作为第一要务来抓，积极创造条件，培育优势科室和拳头科室，打造医院技术品牌。目前康复医学科是国家级重点专科，是秦皇岛市康复医学委员会主委单位，秦皇岛市首家康复质控中心主委单位，连续多年承办秦皇岛市康复年会。急诊科、泌尿科、神经内科是市级重点发展学科。 成为全市全面深化改革工作良好单位、中华医院管理协会常务理事单位、河北省VTE防治联盟成员单位和成为国家PCCM规范化建设优秀单位。医院依托于康复医学的建设，2021年3月医院被省卫健委批准为全省唯一一所三级康复医院。 　　近年来，医院相继开展了心脏介入手术、冠脉造影、支架术、妇产科血管介入、消化科介入手术、肿瘤科介入手术、神经外科介入等，2021年开展介入手术1292例。泌尿外科微创技术、疼痛科微创技术、普外科微创技术、骨科微创技术、妇产科微创技术、动脉粥样硬化闭塞症介入治疗技术普遍开展，专业技术能力得到提升。医院积极推进专科专病建设，目前已成立糖尿病门诊、高血压门诊、眩晕门诊、耳石症门诊、麻醉门诊、精神心理康复门诊、痛风门诊、睡眠呼吸门诊、慢阻肺门诊、哮喘门诊、戒烟门诊，北京大学第三医院秦皇岛医院门急诊量逐年增长。 北京大学第三医院秦皇岛医院以强烈的社会责任感积极投身公立医院改革。不断提高管理水平，在临床路径、优质服务护理工程、对口支援、精准扶贫、分级诊疗建设、援疆支边等方面发挥了公立医院的作用。同时，医院还承担着政府重大活动的医疗保障工作，承担着重大突发事件的医疗救援任务，出色地完成了各项医疗保障任务。 医院连续多年被评为秦皇岛市文明单位标兵，2020年被国家卫健委、全国老龄办评为“敬老文明号”，2021年被省医保局评为“河北省医疗保障工作先进集体”，2022年被市委、市政府授予“秦皇岛市爱国拥军模范单位”。 　　如今的北京大学第三医院秦皇岛医院，充满朝气与活力。全院干部职工以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，秉持以人民为中心的发展理念，加强科学管理，不断精进技术，创新服务模式，以精湛的医术和高度的责任感承载生命的重托，为建设“解决问题能力强，医疗费用低，服务质量优，内外环境优美”的三级医院而努力奋斗！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。