通江县妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

通江县妇幼保健院成立于1953年,是国家二级甲等妇幼保健院,具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院设有孕产保健科、妇产科、新生儿科等多个科室,其中妇产科和新生儿科是市级重点专科。医院配置先进的医疗设备,如四维彩色多普勒超声诊断仪、数字X线摄影CR等。针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病,医院拥有专业的治疗团队,积极开展相关研究,为患者提供精准、高效的治疗服务。医院始终坚持“母婴安全,儿童优先”的服务宗旨,致力于为广大患者提供优质、高效的医疗保健服务。通江县妇幼保健院,守护母婴健康,为您的健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

徐兰
true 徐兰 主任医师
好评率:100% 接诊量:121 平均响应:15分钟
月经不规则、异常子宫出血、更年期综合征、不孕不育症、避孕指导、生殖道感染等疾病的诊治和咨询。
朱丽萍
true 朱丽萍 主任医师
好评率:100% 接诊量:140 平均响应:6小时
支气管肺炎、支气管哮喘、慢性咳嗽、儿童腹泻、扁桃体炎、川崎病、传染性单核细胞增多症、手足口病、麻疹、儿童常见传染病、儿童危重症早期识别及处理,新生儿肺炎、新生儿黄疸、早产儿管理、新生儿败血症、新生儿危重症的早期识别及处理,无创呼吸机的使用,新生儿窒息的复苏技能等儿童疾病的诊治及管理,儿科常见疾病多发疾病的诊治
患友问诊

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

我最近发现眼底有色素沉着,担心可能是白内障或其他眼部疾病,需要立即去医院检查吗?我有其他疾病史和正在服用药品,会影响治疗吗?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

24岁小孩视力0.2,患有视网膜色素变性,寻求中医治疗和医生推荐。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:39:23
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