巴中仁达医院-色素性视网膜炎-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

巴中仁达医院是经四川省巴中市卫生健康委员会核定批准以外科为重点，高标准医疗服务为起点，集医疗、科研、教学、预防保健、康复为一体的现代化非营利、综合性民营医院，位于巴中市江北大道中段宋家巷6号（市电业局对面），交通便捷、环境舒适。医院由历经二十余载的巴中巴州状元桥社区卫生服务站方志院长（副主任医师）创立，业务用房和辅助用房3000余平方米，现有职工80余人，其中:主任医师1人，副主任医师5人，中级职称10人，开放床位50余张。年诊治门诊60000余人次，住院2600余人次，手术1000余台。现已开设科目：泌尿外科、普外科（肝胆胃肠腹腔镜微创、乳腺微创等）、儿科、妇产科、内科（呼吸、心血管、消化、内分泌等）、五官科、康复理疗科、中医科、放射科、医学检验科、功能科（彩超、心电等）。医院现有DR、彩超、全自动生化仪、电子胃镜、膀胱镜、腹腔镜、宫腔镜、电子鼻咽镜等具有国际国内先进水平的现代化诊疗设备。医院总资产近8000万元。长期以来，医院秉承“诚信、仁达、和谐、博精”之院训；以“以人为本、科技兴院、德技双馨、服务至上”为宗旨；以“建设一流队伍、探索一流管理、创建一流质量、奉献一流服务”为目标；以“用精湛医术履行救死扶伤、用优质服务体现高尚医德、用敬业奉献赢得患者信赖”为核心价值观，努力构建“人文医疗、医患和谐共同体”，深受社会各界一致好评。医院不断加强业务建设，尤以泌尿外科为特色，在具有20余年泌尿外科专长、医院管理经验丰富的方志院长，亲自带领下，力求专业水平精益求精，同时，狠抓文化内涵建设。对医院进行整体文化风格装修，新建文化、娱乐广场，开展职工运动会、职工礼仪培训、国学知识竞赛等丰富多彩的文体娱乐活动，创办了院刊、医院网站、微信公众号等自媒体，通过电子显示屏、宣传栏、宣传资料、卫生下乡等普及医药知识，传播医药文化。数年来，全院职工凝心聚力、开拓创新，全院综合服务能力得到了长足的发展，逐步形成了鲜明的以泌尿外科为特色的精神文化、物质文化、制度文化、行为文化、形象文化，成为医院另一张靓丽名片。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。