典型症状
- 好发部位
好发于皮脂溢出较多的部位，如头皮、面部、颈部、躯干、四肢内侧、臀部和腹股沟，皮损通常呈对称分布。
- 典型皮损特点
特征性的皮肤损害为针尖至豌豆大小、坚硬的丘疹，和正常皮肤颜色基本相同，上面覆盖油腻性结痂，痂皮去除后顶端有漏斗样的小凹窝。
丘疹可渐渐增多扩大、颜色变深，呈灰棕色、黑色，有的相互融合，形成不规则的疣状斑块。
- 不同部位损害特点
面部的皮损最早出现于耳后，发生于鼻部的皮损常比较严重。
头皮部位损害常伴有厚痂，但一般无头发脱落。
躯干部的损害通常集中在胸背部中央及腹部。
腋下、腹股沟和四肢弯曲等汗多、皱褶部位的损害常较严重，可出现皲裂并被脓性渗出物覆盖，伴有恶臭。
手掌、足底可出现角化过度的点状损害，或是角质层弥漫增厚。脚背、小腿前部的丘疹也可相互融合，形成肥厚的结痂性斑片状损害。
指甲也可发生损害，甲上出现红色或白色纵纹，可伴有甲变脆、裂隙、碎裂等。
黏膜损害可见于唇、舌、腭、食管、喉、肛门直肠等，通常表现为粗糙、白色凹陷型的小丘疹，相互融合则类似于黏膜白斑。
累及肺部时，表现为肺纤维化和结节。
累及骨骼可致骨的囊性改变。
毛囊角化病又称为Darier病，是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病理变化的慢性角化性皮肤病。典型的临床表现为面部、额部、头皮、胸背等处细小坚实的肤色的小丘疹，丘疹顶端可覆盖有油腻性棕褐色或黑色的痂皮，去除顶端后可见到漏斗状凹陷。后期丘疹逐渐增大、群集、融合呈疣状，间擦部位比如腋下、臀沟、阴股处疣状增殖尤为明显，其上可出现皲裂、浸渍或渗出。
毛囊角化病的发病原因主要与遗传因素有关，它是一种常染色体显性遗传引起的角化过程异常的遗传性皮肤病。ATP2A2是毛囊角化病的致病基因，该基因长约76kb，编码肌浆网和内质网的钙离子2型ATP酶，在皮肤角质形成的细胞内高表达。
除遗传因素外，有部分学者根据患者血清中维生素A的浓度以及使用维生素A治疗后有效，认为毛囊角化病的发生与维生素A的代谢异常有关，但据此意见不一，需要进一步研究。
由于毛囊角化病于夏季出现，且日光暴露部位皮损严重，照射后病情加重，故有学者认为日光可能是毛囊角化病的重要致病因素。但也有其他学者不认同这一观点，因为毛囊角化病也可见于腹股沟、臀沟、口腔黏膜、掌跖部等非日光暴露部位。
毛囊角化病的发生还可能与免疫因素存在着关系。研究发现毛囊角化病患者皮损中有大量的炎性细胞浸润和细胞因子失调， CD4 T淋巴细胞是主要的炎性细胞，小部分是CD8 T淋巴细胞和颗粒酶B阳性淋巴细胞，表皮CD1a阳性的朗格汉斯细胞以及真皮中CD123阳性的浆细胞样树突细胞均显著减少。据此推测，角质形成细胞的遗传化学性损害促使树突细胞亚群减少，从而存在着免疫缺陷，导致感染概率增加。
亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们：
今年4月以来，国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作，有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为，维护了人民群众用药安全，推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多，以零售药店销售情况为例，近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药，显著提升医院、药店发药的准确性，大大促进用药安全。
今年年底，医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此，我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议：
一、进一步提高认识，深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性，贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定，积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖；
二、切实履行企业主体责任，确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码，数据直接上传至医保信息平台，使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”，确保药品可追溯；
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让我们携手共建、形成合力，积极推进药品追溯码的全面应用，为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”， 以及医保监管工作的常态化强有力开展，提供坚实的数据支撑，共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任，一起为公众安全用药保驾护航，一起为国家医保基金安全贡献力量，坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者！
北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
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