髌骨骨折没有手术，上支具两周后能住拐走路，是否自主能上卫生间。如果髌骨骨折对位不好，如果是关节面完整，建议可以保守治疗，也可以继续上支具或者打石膏。刚两个星期还是为时过早，主要是担心骨折移位。
小腿手术常规上半年左右会有点肿，有些时候如果没有感染的情况下，逐渐逐渐会缓解，这种情况是比较正常。因为肢体循环是靠运动来引起的，肢体的循环实际是靠肌肉的收缩来促进的。做完骨折的时候，因为前面是要固定，后面指定会限制活动，再加上旁边做了手术有切口，循环就会比较差。这个情况的肿还是比较常见的，但是如果是红再加疼，还是要排除感染的可能。如果没有感染，没有特殊的骨骼不愈合等情况，其实可以通过肢腿抬高，伤口愈合之后晚上用热水泡泡脚，最关键的还是要穿上弹力袜。以上办法，都可以缓解手术后红、疼的情况，过了半年以后会逐渐改善的。
髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折的疗效分析
目的：探讨髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折的手术技巧及预后疗效。
方法：回顾性分析自2015年1月至2021年04月采用髌骨爪联合空心螺钉治疗，且获得完整随访的32例髌骨骨折病例资料。其中男17例，女15例，年龄18-55岁，平均年龄40.2岁。
结果：32例随访时间平均 12（7~23）个月。所有病例均未出现骨折再移位及切口并发症；术中及术后均无空心钉及髌骨爪断裂、移位发生;术后X线复查示骨折愈合良好,6~8周骨折线基本消失,平均7周。根据Lysholm膝关节评分对患侧膝关节功能进行评定:获优27例,良4例,可1例,优良率96.9%。
结论：髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折，具有固定稳定，空心钉及髌骨爪不易移位或断裂、可以早期进行功能锻炼、加压力量大且有可控性的优势，疗效满意。
髌骨是人体内最大的籽骨。 髌骨作为膝关节的重要组成部分,在维持膝关节稳定、保护股骨髁部不受外界冲击损伤等方面起到重要作用. 然而,由于髌骨周围没有脂肪层和肌肉群的保护,髌骨较易发生损伤. 据统计,髌骨骨折占所有骨折的 1. 05%,髌骨骨折可造成膝关节关节面、伸膝装置的断裂不连续及膝关节僵硬。【1】 . 髌骨关节面不平整程度也与创伤性关节炎发病率密切相关,关节面越不平整,创伤性关节炎发病率就越高；【2】 . 因此,临床治疗髌骨骨折主要从于恢复关节面平整、重建伸膝装置的连续性等方面着手；【3】 .髌骨增加股四头肌的有效性并有助于股骨远端前方关节面的营养供给，保护股骨髁免受外伤，并将股四头肌的拉伸力传导至髌腱；【4,5】 髌骨骨折是一种常见损伤，占所有骨骼损伤的0.5％至1.5％；【6】.由于髌骨的重要功能，髌骨骨折往往需要精确和稳定的固定。保守治疗只针稳定骨折或轻度移位的骨折。固定髌骨骨折有多种方式，螺钉、张力带、髌骨爪等均是可行方法。 张力带一直是治疗髌骨的标准治疗方法，张力带原理是将骨折后的张力转化为压力来实现对骨折间的加压。但是，在膝关节反复伸展运动中，张力带产生的压力会使骨折间的应力互相抵消，从而在骨折间产生间隙；【7】.此外，反复应力容易导致钢丝松动，从而使骨折移位，后期导致膝关节僵硬和创伤后骨关节炎;【8】.髌骨爪则是近年来常见的内固定方式,能够有效地对髌骨持续产生聚合压力,保持骨折部位的稳定;【9】.但对髌骨前后移位的稳定性不是很好。目前，我们采用髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折，取得了较满意的疗效，现报道如下。
1资料与方法 2015年1月至2017年04月共收治髌骨骨折患者32例，其中男17例，女15例，年龄18-55岁，平均年龄40.2岁。患者纳入标准：符合髌骨骨折、无严重全身疾病,能够耐受手术，患者受伤前膝关节功能正常等情况。患者排除标准:患者之前有过陈旧性骨折或手术时间距骨折时间超过 168 h;小儿骨折;合并其他部位骨折;有明显的手术禁忌证。
1.2手术方法
蛛网膜下腔阻滞麻醉满意后，患者大腿近端上气囊止血带，压力在50-55kpa。患者仰卧位患肢常规消毒铺巾。作患膝前正中纵向切口长约6cm，钝性分离皮下软组织，纵行切开关节囊，显露髌骨骨折端，清除骨折端凝血块，生理盐水反复冲洗关节腔。清理嵌入骨折断 端间的软组织，避免软组织卡压。 骨折复位后以复位钳临时固定，在髌骨中内及中外1/3处各打入空心导针。透视见骨折复位好，导针位置合适。沿导针钻孔，测量选择合适长度的空心钉，自近端向远端旋入。再取髌骨爪冷化后放置于髌骨前方表面，待自然复温后固定髌骨爪穿股四头肌腱及髌韧带，形成张力带形式固定髌骨骨折。触摸关节面平整，缝合周边撕脱的骨折块，透视见骨折复位及内固定位置好。被动活动膝关节无受限，骨折端及内固定稳定。冲洗切口，松止血带，缝合修复撕裂的扩张部，逐层缝合切口，无菌敷料覆盖，加压包扎。
1.3术后处理 所有患者术后抬高患肢，术后3-5天待伤口条件允许后即进行不负重下进行股四头肌等长训练，2周后伤口愈合好之后即进行部分负重功能锻炼。
2.结果
所有患者术后伤口均愈合良好，无破溃，皮肤坏死，感染等并发症，未出现骨折再移位、骨折不愈合及切口并发症。所有患者术后均获得完整随访，32例随访时间平均 12（7~23）个月。术后X线复查示骨折愈合良好,6~8周骨折线基本消失,平均7周。根据Lysholm膝关节评分对患侧膝关节功能进行评定:获优27例,良4例,可1例,优良率96.9%。
典型病例为一女性患者，髌骨骨折1天，采用髌骨爪联合空心螺钉方式治疗髌骨骨折。手术前后影像学资料见图1-2
讨论：髌骨是人体最大的籽骨,在伸膝运动中要承担5 倍于体质量的力量. 髌骨骨折是临床中常见的骨折类型之一,由于髌骨连接股四头肌、髌韧带、股骨髁,起到维持膝关节稳定性、保证伸膝装置连续性的作用,因此,在髌骨骨折治疗中应尽可能保证髌骨关节面的完整性。髌骨在膝关节中发挥的作用： ① 伸膝装置的组成部分，能维持髌股关节的稳定性； ② 增加股四头肌的作用力矩，增强股四头肌的支持力； ③ 股骨髁前屏障，避免股骨髁受外力撞击。一旦出现髌骨骨折并伴有移位， 髌骨失去了上述 3 个作用，若治疗不当，骨折愈合后往往会出现髌骨关节炎。对于移位的髌骨骨折，手术治疗为最佳方案。 以往我们正常采用克氏针钢丝张力带固定，该手术方式操作简便、费用低廉；但可能出现克氏针针尾对皮肤刺激造成局部皮肤感染、 窦道形成， 克氏针松动、移位，钢丝断裂，骨折端再移位，骨折延迟愈合或骨折不愈合【10】 ；目前主流的内固定方式有螺钉内固定、髌骨爪内固定等【11】 ，术后骨折愈合率高【12】。髌骨骨折类型较多,主要以横行性骨折为主【13】 且由于髌骨骨折的愈合主要通过软骨化骨这一过程进行,因此对髌骨固定在骨折愈合及预防并发症发生过程中有重要意义【14】.目前,克氏针张力带固定术是横行髌骨骨折治疗的首选手术方法 【15】. 张力带固定术主要原理是在膝关节运动时产生的张力转化为压力,当膝关节运动超过一定范围时,骨折部位将会出现压缩或分散,在髌骨前面进行张力带固定,压缩或分散的张力将会转化成压力,从而促进骨折愈合【16】 . 张力带固定术操作简单,造价低廉,无需外固定,可早期进行关节功能恢复锻炼,明显缩短住院时间 【17】. 但由于克氏针在固定时的稳定性不足,术后容易出现内固定松动,从而影响患者功能恢复,形成创伤性关节炎 【18】髌骨的功能是增加了股四头肌的力学优势，有助于股骨远端前方关节面的营养供给，同时能维持髌股关节的稳定性；作为股骨髁前屏障，避免股骨髁受外力撞击。若治疗不当，骨折愈合后往往会出现髌骨关节炎。 髌骨骨折治疗的目的是恢复伸膝装置的连续性，保护髌骨功能，减少与关节骨折有关的并发症。若骨折无移位或移位小于1-2mm，关节面平滑，患者可以抗重力伸膝，说明伸膝装置完整，可以选择保守治疗。而对于关节面移位超过2mm或骨折块间分离大于3mm；粉碎骨折合并关节面移位，骨软骨骨折移位至关节腔，边缘或纵行骨折同时有移位或粉碎者，须行手术治疗。髌骨骨折常规采用钢丝环绕结合克氏针或空心螺钉内固定【10】。目前主流的内固定方式有螺钉内固定、髌骨 爪内固定等【18】，但是仍有固定不稳定，术后骨折移位、功能锻炼较晚而残留功能障碍等弊端。由于髌骨骨质强度大于松质骨强度，单用空心螺钉固定髌骨骨折存在固定不牢固的缺点；空心螺钉对于维持左右横向移位的髌骨骨折作用较显著，而对于上下移位的髌骨骨折加压作用并不是很大，很难对抗股四头肌对髌骨的纵向空心；而髌骨爪对于移位的髌骨骨折纵向作用力最显著；髌骨爪联合空心螺钉应用治疗髌骨骨折正好互补了彼此的缺点，使髌骨骨折达到早期极稳定的固定；术后可以更早期的进行功能锻炼，最大限度的减少髌骨骨折带来的功能受限。该种方法既增加了内固定的强度，又可术后进行早期功能练习，因此获得了满意疗效。
综上所述，髌骨爪联合空心螺钉治疗髌骨骨折，手术操作简单，固定稳定，可早期进行功能锻炼，减少术后残存的功能障碍。不过，我们的研究也有一定的局限性，我们没有对该种术式与其它治疗方式进行对比，同时，我们的研究随访数量有限，其临床结果有待进一步的深入研究。
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2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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