呼和浩特市妇幼保健院成立于1953年，现址位于玉泉区包头大街33号，建筑规模6.1万平方米，设置床位500张，是一所以“大妇幼、强综合、大健康”为业务定位方向，以”保健和医疗”为主体、“科研和教学”为两翼为妇女儿童提供全方位全生命周期服务的三级甲等妇幼保健机构。 [2]氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。