医院始建于1956年，2009年中央编办批复成立国家心血管病中心，正式形成“中心—医院”一体化格局。医院分为临床医疗区和预防研究区。临床医疗区（阜成门外院区)，总用地面积5.53万平方米，总建筑面积15.7万平方米；预防研究区（门头沟西山园区）总用地面积7.33万平方米，总建筑面积目前为3.7万平方米，未来将达到9.2万平方米。医院设有36个病房，26个手术室（其中包含5个复合技术手术室），17个导管室，1521张编制床位数，实际开放床位数1291张。在职员工3571人，中高级职称专业技术人员1440人（数据截至2020年12月31日）。同时，配备有血管造影机、双源CT、核磁共振、PET-CT等与世界接轨的医疗科研设备。医院融入大量影像、网络和信息技术打造的可视化手术平台，便于术者在手术中随时掌握所需决策依据，为精准治疗提供保障，并为远程会诊、国际交流、人才培养等提供了有力支撑；手术室自动发衣系统、对接医嘱的智能药柜等的使用，改善了工作流程，以现代化、信息化手段提升医院管理效率，真正成为人流、物流、信息流“数据化”全覆盖的现代化医院。医院科学合理地调整学科配置及规模，以整合医学为视角，坚持以心血管疾病防治为主，协调规划与发展相关重点学科。医院现有临床中心20个，涵盖心血管病内科、外科疾病诊疗中心、实验技术平台以及心血管疾病相关疾病诊疗中心。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。