武穴市中医医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

武穴市中医医院成立于1979年,是一家集医疗、教学、科研、康复、预防于一体的现代化中医医院。医院占地面积30余亩,建筑面积2.48万平方米,固定资产超亿元。医院设有15个职能部门、23个临床科室和8个医技科室,其中脑病科、康复科、肾病科等是市级重点专科。近年来,医院强势进入全国中医院500强,荣获首届湖北省文明中医院,并与武汉大学中南医院建成医疗联合体医院。医院拥有先进的医疗设备,如16排飞利浦全身螺旋CT、1.5T超导核磁共振等,为患者提供优质的医疗服务。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面,医院拥有一支专业的医疗团队,积累了丰富的临床经验,致力于为广大患者提供高效、安全的诊疗服务。武穴市中医医院,为您的健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

吴天东
true 吴天东 副主任医师
三级其他 武穴市中医医院
好评率:100% 接诊量:69 平均响应:-
0-14周岁小儿发热、急性扁桃体炎,反复呼吸道感染、慢性咳嗽、支气管哮喘、急性支气管炎、支气管肺炎、腹泻等小儿呼吸系统疾病及腹泻、腹痛等消化系统疾病及变态反应性疾病诊治。
王芊
true 王芊 主任医师
三级其他 武穴市中医医院
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
待补充
患友问诊

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

患者最近发现视力下降,尤其在低光环境下,怀疑自己可能患有视网膜色素变性,并询问是否有治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

我最近总是看到一些小黑点在眼前飘动,想请教一下这是什么情况?我有近视,会不会是近视导致的?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

五岁孩子如何补充叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:17:48
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