罗田县第二人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

罗田县第二人民医院始建于1952年,是一所集医疗、预防保健、康复、教学科研为一体的二级乙等综合医院,位于风景秀丽的薄刀峰风景区。医院占地面积20.5亩,总建筑面积21310平方米,设有内科、外科、妇产科、儿科、骨科等科室,医疗专护病房及社区医疗门诊部,开设病床250张。医院拥有一支专业的医疗团队,对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病有深入研究和丰富的临床经验,致力于为患者提供全方位的医疗服务。医院积极引进先进设备,开展针对性治疗,为患者带来福音。罗田县第二人民医院,您身边的健康守护者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

詹小凤
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呼吸内科、消化内科
张秀峰
false 张秀峰 住院医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
高血压,冠心病,肺气肿,呼吸系统及消化系统疾病
患友问诊

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:31

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

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2024-11-04 06:27:31

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

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2024-11-04 06:27:31

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

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2024-11-04 06:27:31

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

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2024-11-04 06:27:31

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:27:31

患者的眼睛眼白部分呈现蓝色,持续一两个月,平时戴隐形眼镜,想了解原因和处理方法。

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2024-11-04 06:27:31

我近视严重,最近五天出现了二千多黑影,之前有玻璃体混浊的症状,担心黄斑区有问题,甚至可能出现网脱,已经接受治疗但症状没有改善。

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2024-11-04 06:27:31

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

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2024-11-04 06:27:31

五岁孩子如何补充叶黄素?

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2024-11-04 06:27:31
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