五莲县人民医院-地中海贫血特性-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

五莲县人民医院坐落于山清水秀的五莲县城西南端，是一所二级甲等医院。医院创建于1950年·医院现占地面积186亩，建筑面积4.39万平方米，拥有干部职工473人，其中专业技术人员394人，占职工总数的83%，副高级以上职称58人，中级职称179人，设有临床、医技、行政后勤等39个科室，开设病床339张，配有磁共振、DR、X—刀、数字血管减影机、数字拍片机、数字胃肠、数字彩超、螺旋CT、全自动生化分析仪等万元以上的大型医疗设备200佘台（件），医院的固定资产达8000佘万元。振兴医院，科技领先。医院始终坚持科学技术是第一生产力的思想，大力实施科技兴院和人才强院战略，加强人才培养，强化技术培训，鼓励技术创新，突出特色，打造品牌，成功地走出了一条“院有重点，科有特色，人有专长”的发展路子，先后建立了骨外科、颅脑、普外、神经内科、心内科、消化内科等特色专科，其中骨外科和神经内科是全市重点专科。先后开展了肝叶切除术、肺叶切除术、全髋置换术、儿麻后遗症矫形术、断指（肢）再植术、人工晶体植入术、脑出血吸取术、永久性心脏起搏器的安装、B超引导介入治疗、脊柱外科手术等200佘项新技术。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。