宁德市蕉城区城南社区卫生服务中心色素性视网膜炎推荐专家

简介:

宁德市蕉城区城南社区卫生服务中心,位于宁德市蕉城区蕉城南路96号,是一家集预防、保健、医疗、康复于一体的综合性医疗机构。中心拥有一支技术精湛、经验丰富的医疗团队,对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病具有丰富的诊疗经验。中心配备先进医疗设备,积极开展线粒体疾病的科研与临床工作,致力于为患者提供全面、专业的治疗服务。宁德市蕉城区城南社区卫生服务中心,关爱罕见病,守护患者健康,为患者提供温馨、舒适的就医环境。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

詹凤燕
true 詹凤燕 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长高血压,糖尿病,呼吸系统及消化道系统疾病等全科常见病!!
患友问诊

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:43

飞蚊症多年,近期检查发现色素性视网膜炎,担心视力问题。患者女性35岁

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2024-10-24 06:36:43

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:43

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

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2024-10-24 06:36:43

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

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2024-10-24 06:36:43

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

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2024-10-24 06:36:43

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:36:43

我最近发现我的眼睛在一秒钟内突然变黄了,平时用眼较多,视力没有下降,想了解这是什么原因?

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2024-10-24 06:36:43

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

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2024-10-24 06:36:43

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

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2024-10-24 06:36:43
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