宁德市医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

宁德市医院（宁德师范学院附属宁德市医院）座落于风景秀丽的三都澳之滨，创建于1972年，是一所集医疗、教学科研、预防保健及康复为一体的三级甲等综合医院。医院拥有两个院区，总占地面积达到250多亩，建筑面积达到20多万平方米，拥有床位1300张，是福建省规模最大、综合实力最强的医院之一。医院现有在职员工2031人，技术力量雄厚，设有30个临床专科和28个医技、药剂、功能检查科室。医院拥有国际领先的医疗设备，包括核磁共振、直线加速器、CT等高端设备，总值达5.01亿元。作为一家国际紧急救援中心网络医院和中国高级卒中中心建设单位，医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊疗方面具有丰富的经验和专业水平。同时，医院还设有16个市级医学质量控制中心和11个名医师带徒工作室，致力于提供全面的医疗服务和优质的医疗体验。医院始终秉承“人才立院、科技兴院、管理强院”的发展理念，注重医疗质量和内涵建设，以保持在全市医疗服务行业的领先地位。宁德市医院在临床治疗、科研创新和医疗设备方面均处于全市领先地位，致力于为患者提供高水平的医疗服务和关怀。无论是在专业水平还是在服务质量上，宁德市医院都是患者信赖和选择的首选医疗机构。我们将继续努力，不断提高医疗服务水平，为患者健康保驾护航，为社会健康事业贡献力量。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。