孕检查出21三体综合征，只能流掉，这次专门来做染色体检查

21-三体综合征即唐氏综合征，是由于染色体先天发育异常，多出一条21号染色体，从而导致的先天性遗传性疾病。唐氏综合征是21号染色体发生异常导致的，包括三体型、易位型、嵌合型3种类型，是常见的染色体疾病，患儿常表现为发育迟缓、智力障碍、鼻短小、鼻梁低、眼裂上斜、面部扁平等特殊面容，常呈张口伸舌样。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，但可通过教育、培训帮助患者掌握一定的生存技能，提高患者的生活质量。女性怀孕后定期做好孕期产检，比如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查，可了解胎儿是否有患唐氏综合征的可能，发现异常可及时处理。

三体综合征是什么原因？

唐氏儿的几率，就像天上掉砖头

怀孕后，准妈妈会按时做各项筛查，以便早期发现异常，其中，无创 DNA 就是一项检查项目，它可以早期发现 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的发病风险率。

无创 DNA 之所以叫无创，是因为它是通过抽取孕妈妈的血液来化验的，它不需要进行一些具有创伤性的手术操作，比如像脐血穿刺啊，羊水穿刺啊，等等。

无创 DNA 检查适宜对那些唐筛结果为高风险或者单项指标值有改变的,不愿选择有创检查比如羊水穿刺的；孕妇年龄≥35 岁； 孕期 B 超胎儿 NT 值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断孕妇，等等 都可以做无创 DNA 检查来排查宝宝发生染色体疾病的风险率，无创 DNA 诊断的准确率很高的。

那么，做无创 DNA 抽血检查，需要空腹吗？无创 DNA 检查一般是不必空腹的，因为饮食一般不会影响 DNA 的检查结果。临床上需要空腹检查的，比如肝功等，是因为饮食会影响检查结果，所以才要空腹抽血检查。

下面，咱们在说说无创 DNA 的检查时间。

妊娠 12-24 周是无创 DNA 最佳检测时间，这时一般胎儿 NT 检查已经完成，唐筛也做了，这时做无创 DNA 既可以结合既往检查结果，进行进一步评估，增加准确率，如果既往出现高风险，也有利于进一步诊断，确定治疗方案。

        长骨短：胎儿长骨短可作为染色体异常的指标之一，股骨和肱骨短的胎儿有患 21-三体的风险。股骨短指测量值／预期值≤0.91，肱骨短指测量值／预期值≤0.89。经研究显示，21-三体胎儿中，24%～45%股骨短，24%～54%肱骨短；而在正常胎儿中，仅 5%出现长骨短。经研究发现，肱骨短比股骨短更有预测价值，仅出现肱骨短比同时出现肱骨短和股骨短更有意义，因此测量肱骨长度应成为妊娠中期超声检查的常规项目。

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