德阳第五医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

德阳第五医院始建于1958年,是一家综合实力雄厚的二级甲等医院。医院分科齐全,设有30余个临床及医技科室,其中普外科、骨科、内分泌科、妇产科、医学检验科为德阳市重点专科。医院拥有一支高素质医护团队,与华西医院等知名医疗机构保持良好合作关系。2018年,医院成功通过德国莱茵TUV-SQS医疗服务质量管理体系认证,成为德阳市首家获此认证的医院。在神经病领域,医院具备较强的诊治能力,尤其擅长共济失调、色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗,为患者提供优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

李沛
true 李沛 副主任医师
三级甲等 德阳第五医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
心血管内科(高血压、高血脂、冠心病);呼吸(呼吸道感染、慢阻肺、支气管哮喘);消化(幽门螺旋杆菌感染、消化不良、慢性胃炎等);内分泌(糖尿病、甲状腺疾病);神内(头痛、眩晕、中风);风湿免疫(腰腿关节疼痛)等专业疾病的诊治
患友问诊

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

患者有视力模糊、头晕、眼痛和轻微痒感的症状,可能与视网膜疾病和青光眼有关,需要进一步检查和治疗。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

我近视,眼睛前面总是有黑影,像飞蚊一样,很困扰,想知道这是什么病,应该怎么治疗?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

70岁老人,眼睛干涩,想了解叶黄素的作用和补充方法,患有高血压和糖尿病。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:39:14
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