中江县妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

中江县妇幼保健院（中江县妇女儿童医院）始建于1952年，是国家公益一类事业单位，集医疗、保健、康复、科研、教学、辖区管理等为一体的三级乙等妇幼保健机构，荣获国家级“爱婴医院”称号。医院作为四川省妇幼保健院妇幼专科联盟医院，四川中医药高等专科学校实习医院，以及中江县产儿科联盟理事长单位，致力于为妇女儿童提供全方位医疗服务。 在罕见病领域，中江县妇幼保健院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征的治疗方面具有丰富的经验。该病是一种线粒体综合征，以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征。我院拥有专业的医疗团队，针对该疾病开展对症治疗，为患者带来福音。作为中江县危重孕产妇救治中心、中江县危重新生儿救治中心和中江县青少年近视防治中心，医院始终秉持“以人为本、关爱生命”的理念，为广大妇女儿童提供优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。