广州市南沙区榄核医院苯丙酮尿症推荐专家

榄核医院成立于1958年，位于美丽的南沙区榄核镇，是一所集医疗、急救、预防、保健、教学为一体的综合性一级甲等医院。医院配备先进医疗设备，如16排螺旋CT、数字化X线摄像系统等，致力于为患者提供优质医疗服务。医院设有内科、外科、妇产科等多个科室，其中内科在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有较高的诊治水平。近年来，医院与中山大学第三附属医院等知名医院结成医疗联合体，邀请专家进行教学查房、手术指导等，不断提升医疗技术水平。榄核医院始终坚持以病人为中心，努力为患者提供优质、高效的健康医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。