孕检查出21三体综合征,只能流掉,这次专门来做染色体检查
21-三体综合征即唐氏综合征,是由于染色体先天发育异常,多出一条21号染色体,从而导致的先天性遗传性疾病。唐氏综合征是21号染色体发生异常导致的,包括三体型、易位型、嵌合型3种类型,是常见的染色体疾病,患儿常表现为发育迟缓、智力障碍、鼻短小、鼻梁低、眼裂上斜、面部扁平等特殊面容,常呈张口伸舌样。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,但可通过教育、培训帮助患者掌握一定的生存技能,提高患者的生活质量。女性怀孕后定期做好孕期产检,比如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查,可了解胎儿是否有患唐氏综合征的可能,发现异常可及时处理。
三体综合征是什么原因?
唐氏儿的几率,就像天上掉砖头
怀孕后,准妈妈会按时做各项筛查,以便早期发现异常,其中,无创 DNA 就是一项检查项目,它可以早期发现 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的发病风险率。
无创 DNA 之所以叫无创,是因为它是通过抽取孕妈妈的血液来化验的,它不需要进行一些具有创伤性的手术操作,比如像脐血穿刺啊,羊水穿刺啊,等等。
无创 DNA 检查适宜对那些唐筛结果为高风险或者单项指标值有改变的,不愿选择有创检查比如羊水穿刺的;孕妇年龄≥35 岁; 孕期 B 超胎儿 NT 值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断孕妇,等等 都可以做无创 DNA 检查来排查宝宝发生染色体疾病的风险率,无创 DNA 诊断的准确率很高的。
那么,做无创 DNA 抽血检查,需要空腹吗?无创 DNA 检查一般是不必空腹的,因为饮食一般不会影响 DNA 的检查结果。临床上需要空腹检查的,比如肝功等,是因为饮食会影响检查结果,所以才要空腹抽血检查。
下面,咱们在说说无创 DNA 的检查时间。
妊娠 12-24 周是无创 DNA 最佳检测时间,这时一般胎儿 NT 检查已经完成,唐筛也做了,这时做无创 DNA 既可以结合既往检查结果,进行进一步评估,增加准确率,如果既往出现高风险,也有利于进一步诊断,确定治疗方案。
长骨短:胎儿长骨短可作为染色体异常的指标之一,股骨和肱骨短的胎儿有患 21-三体的风险。股骨短指测量值/预期值≤0.91,肱骨短指测量值/预期值≤0.89。经研究显示,21-三体胎儿中,24%~45%股骨短,24%~54%肱骨短;而在正常胎儿中,仅 5%出现长骨短。经研究发现,肱骨短比股骨短更有预测价值,仅出现肱骨短比同时出现肱骨短和股骨短更有意义,因此测量肱骨长度应成为妊娠中期超声检查的常规项目。
心理健康与癌症发生的关系密切,主要体现在以下几个方面:
免疫系统影响:长期的精神压力、焦虑、抑郁等负面情绪可能对免疫系统产生负面影响,降低免疫细胞的活性,减少免疫细胞的数量,从而影响身体对癌细胞的监视和清除能力。这种免疫功能的下降会造成免疫逃逸。
内分泌系统紊乱:心理健康问题还可能通过影响内分泌系统来间接增加患癌风险。例如,长期的精神压力可能导致内分泌失调,引起激素水平紊乱,某些与内分泌相关的癌症(如乳腺癌、甲状腺癌等)的发病率可能因此上升。
生活方式改变:心理健康问题还可能导致个体生活方式的改变,如饮食不规律、缺乏运动、睡眠质量下降等。这些不良生活方式习惯进一步增加了患癌的风险。
慢性炎症状态:精神压力还可能促进机体的慢性炎症应激反应,而慢性炎症是多种肿瘤发生的已知风险因素。长期处于高压状态下,机体可能处于持续的炎症状态,从而增加患癌的可能性。
综上所述,心理健康对癌症的发生具有重要影响。因此,保持积极的心态、减轻精神压力、维护良好的人际关系和心理健康状态,对于预防癌症具有重要意义。同时,对于已经确诊的癌症患者来说,积极的心态也有助于提高治疗效果和康复质量。
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