勉县骨伤科医院苯丙酮尿症推荐专家

勉县骨伤科医院是一所集医疗、康复、预防保健、健康体检、科研教学为一体的二级甲等中医骨伤专科医院。医院建筑面积达14000余平方米，开放病床近200张，业务范围辐射周边市、县。医院配备有飞利浦1.5T人工智能超导磁共振成像系统、飞利浦螺旋CT机等先进医疗设备，能够开展颅脑、脊柱、关节置换等高难度手术。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富经验，拥有桃红接骨胶囊、杞地接骨胶囊等特效中药制剂。勉县骨伤科医院致力于为患者提供全方位、个性化的诊疗服务，是医保、新农合及多家商业保险公司定点医疗机构。医院传统技艺“陈氏接骨技艺”更是列入陕西省非物质文化遗产保护名录，彰显了医院的独特魅力和专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。