博爱县金城乡卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

博爱县金城乡卫生院,坐落于河南省焦作市,是一家具有583.8万开办资金的事业单位。医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务。在神经病治疗领域,特别是针对共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病,医院拥有一支专业的医疗团队。该团队在遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害等方面积累了丰富的临床经验。医院坚持以人为本,以患者为中心,运用先进的医疗技术和设备,为患者提供全面、精准的对症治疗。博爱县金城乡卫生院,您的健康守护者。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

关春霞
true 关春霞 主治医师
好评率:99% 接诊量:6.0万 平均响应:3小时
擅长内科常见病,多发病的诊治
乔冬霞
true 乔冬霞 主治医师
好评率:99% 接诊量:10w+ 平均响应:15分钟
内科常见病,多发病的诊断、治疗,尤其是心脑血管方面。
孙小花
false 孙小花 住院医师
好评率:99% 接诊量:394 平均响应:-
内科常见病、多发的诊疗,以及急危重症的急救。
李应军
false 李应军 住院医师
好评率:99% 接诊量:6975 平均响应:-
内科常见病,多发病的治疗。
禹顺泽
false 禹顺泽 住院医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
中西医结合痔瘘科,外科。
张胜利
true 张胜利 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内科常见病,尤其心内,神内,呼吸,消化
患友问诊

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:43:59

51岁患者,眼睛感觉有一层雾,想知道叶黄素是否适合自己?患者男性78岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:43:59

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:43:59

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:43:59

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?

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2024-11-04 06:43:59

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

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2024-11-04 06:43:59

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

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2024-11-04 06:43:59

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

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2024-11-04 06:43:59

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

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2024-11-04 06:43:59

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

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2024-11-04 06:43:59
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