简介:

龙胜各族自治县龙胜镇卫生院,位于广西壮族自治区桂林市。该事业单位开办资金153万。酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

吴兴勇
true 吴兴勇 主治医师
好评率:99% 接诊量:3313 平均响应:-
本人从事临床工作20多年,擅长对呼吸系统,消化系统,泌尿系统,心血管系统常见病多发病的诊治。尤其擅长运用中西医结合治疗强直性脊柱炎,类风湿性关节炎,颈椎病,腰椎疾病。
患友问诊

5个月婴儿苯丙氨酸阳性,复查正常,脂肪酸代谢异常,无临床症状。患者女性1岁3个月

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

宝宝两个月大,蛋氨酸61,生长发育正常,想了解是否为高蛋氨酸血症并需要治疗。患者男性2个月6天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

三个月婴儿蛋氨酸检测偏高,疑虑疾病原因。患者男性3个月

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

新生儿血氨水平偏高,需要看新生儿科或小儿内科,是否有其他症状?患者女性1天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

新生儿酪氨酸偏高,妈妈有吃豆类食品,担心对小孩的影响和是否与NT厚有关?患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

宝宝7个月24天,血氨升高,有抖动和异常大便,基因筛查显示鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症高风险。患者男性7个月24天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

新生儿苯丙氨酸偏高,数值达到160,需进一步观察。患者女性27天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

早产宝宝的苯丙氨酸值为2.5,是否严重?需要复查吗?患者男性1个月19天

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

新生儿两种氨基酸比例偏高,父母担心对孩子健康产生影响,寻求专业医生的意见。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:58:12

孩子PICU治疗中,血检发现苯丙氨酸异常,出生时未发现,现症状有化脓性脑炎等。患者男性5个月2天

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2024-11-15 04:58:12
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