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临桂县五通中心卫生院我公司具体地址位于五通镇兴隆街56号,欢迎各位新老客户来我公司参观指导工作,我们主要经营医疗,防疫,妇幼保健,并以共赢、开创经营理念,以全新的管理模式和周到的服务,用心服务于客户,联系电话为(0773)5422102酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

刘桂国
true 刘桂国 主治医师
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小儿腹泻,小儿消化不良,小儿营养,小儿厌食,新生儿病理性黄疸,小儿维生素D缺乏,小儿佝偻病,小儿缺铁性贫血,大细胞性贫血,小儿过敏,小儿手足口病,小儿疱疹性咽峡炎,小儿湿疹,小儿先天性心脏病,顽固性高热,小儿肺炎,小儿抽动症 ,小儿多动症,鹅口疮,小儿腹股沟疝,脐疝,咽炎喉炎,睾丸鞘膜积液,核黄素脑病,小儿生长发育新生儿败血症,急性上呼吸道感染,早产儿,支原体肺炎,细菌性痢疾,支气管哮喘
患友问诊

20天大的新生儿在五天前做了足跟血检查,结果显示单纯颉氨酸、亮氨酸和酪氨酸高,缬氨酸也比正常范围高了一百点左右,家长担心孩子的健康状况。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:50:08

新生儿早产儿,刚出院,需要用药咨询,医生建议使用小儿盐酸赖氨酸颗粒补充营养。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:50:08

新生儿足跟血phe和瓜氨酸异常,担心是否为先天性遗传代谢疾病,需要专业医生的帮助和指导。

接诊医生:
  
2024-11-15 04:50:08

新生儿体检显示瓜氨酸偏高,31.69,其他指标正常,吃奶、睡觉都很好,第二次采足底血仍显示异常,医生建议完善检查,是否需要做基因检测?

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2024-11-15 04:50:08

宝宝29天,足底血苯丙氨酸偏高,焦虑复查通过率及注意事项。患者男性29天

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2024-11-15 04:50:08

新生儿蛋氨酸高53,是否可以接种预防针?

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2024-11-15 04:50:08

孩子苯丙氨酸偏高,担心影响智力发育患者女性27天

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2024-11-15 04:50:08

新生儿瓜氨酸值38.4,是否需要就医?患者女性3个月1天

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2024-11-15 04:50:08

我想了解小儿盐酸赖氨酸颗粒的用途和注意事项,尤其是两种包装之间的区别,我的孩子是3岁的男孩。

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2024-11-15 04:50:08

新生儿足底血苯丙氨酸检测数值逐渐下降至正常范围,无异常表现。患者男性1个月14天

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2024-11-15 04:50:08
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