简介:

桂林万福医院酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

李晓峰
true 李晓峰 主任医师
二级医院 桂林万福医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
心脑血管内科,消化,呼吸等
患友问诊

宝宝两个月大,蛋氨酸61,生长发育正常,想了解是否为高蛋氨酸血症并需要治疗。患者男性2个月6天

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2024-11-15 04:54:46

三个月婴儿蛋氨酸检测偏高,疑虑疾病原因。患者男性3个月

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2024-11-15 04:54:46

2个月大男婴体重11.3斤,呼吸道感染,想了解盐酸氨嗅羧的用法。患者女性2个月5天

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2024-11-15 04:54:46

新生儿苯丙氨酸水平偏高,需定期复查。患者男性29天

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2024-11-15 04:54:46

宝宝新生儿筛查报告蛋氨酸偏高,需要进一步复查。患者男性28岁

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2024-11-15 04:54:46

宝宝足底血检查数值异常,首次504.86,复查315.87,是否需要担心?患者男性1个月21天

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2024-11-15 04:54:46

宝宝血氨高,担心是否会影响黄疸和健康,想了解原因和治疗方法。患者女性21天

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新生儿低苯丙氨酸血症的初步诊断,寻求专业医生的帮助和建议。患者男性7天

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2024-11-15 04:54:46

宝宝出生后第三天抽血检查,苯丙胺酸血症轻度升高,头发特黄,尿有特殊气味。患者女性13天

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2024-11-15 04:54:46

宝宝4个月大,精氨酸偏低,刚接种完五联疫苗后出现放屁、拉稀和食欲不振,担心是否正常。患者女性2个月21天

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2024-11-15 04:54:46
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