核工业理化工程研究院职工医院丙酸血症推荐专家

北京核工业（天津河东）医院，隶属于中国核工业集团有限公司，是天津市首批医保定点医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院致力于为患者提供全方位的健康服务，其中包括罕见的遗传病治疗。医院设有先进的诊疗科室，如内科、外科、妇科等，尤其在丙酸血症这一罕见遗传病的治疗方面具有专业优势。医院配备有西门子新型CT、数字化摄影X射线机等先进设备，为患者提供精准诊断和高效治疗。北京核工业（天津河东）医院体检中心和健康管理部，是首批获得体检资质的体检单位，致力于为丙酸血症患者提供高品质的全程体检服务、检后咨询、健康培训、用药指导及定制化的健康管理服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。