体外冲击波碎石术（ESWL）是结石治疗史上的一次革命，被誉为廿世纪三大医疗新技术之一。目前 90%以上的尿路结石都首选此方法治疗。在临床工作中发现，大多数患者都有听说过体外冲击波碎石，但是对其真正了解的并不多，很多的患者在选择体外冲击波碎石之前都存在这样的顾虑：体外冲击波碎石到底安不安全？会不会损伤肾脏？
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一．其实这种担心完全是不必要的。
体外冲击波碎石的治疗原理是将体外高能冲击波聚焦于结石后将其碎成泥砂状，经尿道随尿液排出体外而达到治疗目的。
当冲击波在传播中碰到密度相差较大的介质时，如从软组织到结石时,因阻力突然增大，在结石的向波面产生巨大压力；当冲击波从结石背波面跑出时，因阻力突然降低而产生巨大拉力。结石经过这样反复多次拉压后而终将碎成细粒。
但是，当冲击波通过与水的密度差不多的肌肉内脏时，则不会产生这种作用。
诚然，冲击波对组织也有一定损伤，但较轻微，且是可逆的，两周后多能恢复。
二．只要适应症选择好，操作规范，其损伤会很小。
当然，不是所有的尿路结石都可以用过体外冲击波治疗。选择体外冲击碎石的适应症就显得尤为重要。
通过长时间的临床实践摸索，我们认为直径在 0.5-1.5cm 之间的中、上段输尿管结石以及输尿管末段所有结石都是体外冲击波碎石的最佳适应证。
三．体外冲击波碎石术前准备流程
- 挂泌尿外科号，然后到碎石诊室就诊，带齐既往检查的超声、心电及尿常规检查报告。
- 术前清淡饮食，排空大便，尽量憋尿。
- 肾绞痛患者可门诊先解痉止痛治疗，尽量平复紧张情绪。（经验丰富的碎石医生常说：“得了结石，确定是结石引起的肾绞痛，是好事！疼了，才能发现疾病，及时治疗，不痛的无症状结石，不会引起重视和治疗。久之，还会给组织器官和身体造成更大的伤害。严重者甚至危及生命安全。”）
四．体外冲击波碎石术后注意事项
- 喝水 2000ml/日以上，以保证每次尿的颜色是清的。病人碎石后的排石过程中，大部分患者可出现 1～2 次血尿，一般会自行消失好转，若血尿持续不止、高烧等异常现象请到医院复诊。
- 术后排石过程中约有 5％的患者可出现肾绞痛，尤其是结石通过输尿管狭窄处时，轻度者一般不用处理。对于持续疼痛不缓解者可应及时到医院接受治疗。
- 输尿管结石病友可适当增加活动量，如跑步、跳跃、跳绳、爬山、上下楼梯等，可促进结石碎屑的排出。
- 相对卧床：肾内较大结石，在碎石术后应该相对卧床，利于结石碎屑逐渐排出，避免碎裂的结石屑大量涌出形成“石街”进而造成输尿管梗阻和积水。长期卧床患者：应帮助病人多活动、勤翻身，促进尿流通畅。
- 收集结石：留取得结石标本可以进行结石成分分析。（请将您的结石碾碎晒干后送到碎石中心交费检查）。根据分析结果指导您的饮食（分析报告上会注明）。
- 术后的复诊是必须的。大部分病人碎石后，小碎石并未完全排出，仍需接受的门诊追踪以确保结石全出。病人碎石后务必按约定时间回医院复诊。应于治疗一周，一个月，三个月及六个月至医院追踪检查。统计资料显示结石治愈后 5 年的复发率约 50％。所以，即使结石病已治愈，每 1～2 年复诊一次是非常有必要的。
体外冲击波碎石是临床上治疗结石的一种常用的方法，其安全有效，创伤小。但是体外冲击波碎石治疗过程中如果操作不合理，治疗适应症把握不当都会给患者带来很多伤害，需要引起足够的重视。
定位准确
首先体外冲击波碎石治疗前需要对体内的结石进行精准的定位，这样才能够使聚焦的能量将结石打碎，如果治疗过程中，定位不准确往往会造成一些损伤，常见的有肾脏包膜下血肿，肾破裂，肾萎缩等。另外如果结石较大，可能一次碎石结石不能够完全碎干净，可能需要再次或者多次碎石，这时候需要注意连续两次的碎石时间至少应该间隔 1 周，并且连续碎石的次数不宜超过 3-5 次。
患者适应症
其次临床上还需要注意在患者体外冲击波碎石治疗的患者时，要充分掌握适应症，对于及时较大的患者，过度肥胖的患者，有脊柱畸形影响定位的患者以及患者有严重心血管疾病的患者都是不适合行体外冲击波碎石治疗的。
梗阻因素
另外自行体外冲击波碎石治疗之前需要明确患者结石远端的尿路是否存在狭窄等梗阻的因素，如果有梗阻因素存在是不能够行体外碎石的，因为即使结石被碎以后仍然是拍不出去的。
术后护理
最后，在进行了体外冲击波碎石治疗后，需要患者多饮水，勤排尿，必要时配合排石药物促进残石尽快排出体外。
体外冲击波碎石是一种不用手术的一种碎石方式，具体的原因是在放射线或者 B 超的定位下，将超声或者电磁波的能量汇聚在一个焦点上，通过这个汇聚的能量将及时打碎，较小的结石就可以随着尿液的冲刷排出体外，使患者免受手术之苦。
对于直径在 7 毫米至 2 厘米的肾结石，都是可以首先通过体外冲击波碎石来治疗的，有时候可能一次体外碎石后结石并不能够完全碎干净，此时可以采取再次或者多次碎石的方法，尽可能使结石完全碎干净、排出体外。由于体外冲击波碎石这种相对的没有创伤就可以治疗结石，所以受到患者的欢迎，也为不少患者解除了结石的痛苦。
但是体外冲击波碎石术这种方法并不是对临床上所有的及时都有效，它也存在有一定的局限性，对于较大的结石，一般体外冲击波碎石不最为首选，这里较大的结石指的是直径在 2 厘米以上的结石。其次尿路结石远端如果存在梗阻的情况体外冲击波碎石也是不可以为患者做的，如果患者是孕妇、或者存在有尿路感染、尿路结核都是不能做体外冲击波碎石的，如果患者过度肥胖，脊柱畸形、患有出血性疾病等也是不能够进行体外冲击波碎石治疗的。
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北京京东健康有限公司
2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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