漏斗胸一般是可以运动矫正,但只能够起到辅助的作用,不能完全改善。漏斗胸可能是佝偻病、肋软骨发育异常、遗传等原因而导致,以胸廓畸形、胸骨凹陷为特征。如果只是轻微的漏斗胸,通过体育锻炼是可以达到矫正的作用,主要可以练练胸肌,进而掩盖漏斗胸畸形。如果是严重的漏斗胸,通过锻炼一般没办法恢复正常。因为锻炼身体主要是改变肌肉的形态和体积,而难以改变骨骼的形态。此时就需要使用一些矫形支具、肋骨成形、胸骨抬举术,才能够达到矫正的目的。患者可以到正规医院胸外科就诊,根据病情的严重程度,进行治疗。
肋骨外翻和漏斗胸不是同一回事,属于两种完全不同的疾病,其区别主要在于病因不同、临床表现不同、治疗方法不同等。1.病因不同:肋骨外翻主要是因为肋骨软骨过长或者胸骨向内凹陷而引起的一种胸廓畸形。而漏斗胸主要为遗传因素导致,可表现为人的肋骨往里面凹陷。2.临床表现不同:肋骨外翻的患者,主要表现为肋骨向外凸起,且伴随着不同程度的胸廓畸形,但通常情况下并不会影响到患者的呼吸和心脏功能。漏斗胸则表现为胸骨向内凹陷,严重的情况下可影响到心脏和肺部,导致呼吸困难和疼痛等不适。3.治疗方法不同:肋骨外翻症状轻微的,可通过矫正器等器械进行矫正,同时合理服用钙片或维生素D进行缓解,如果症状严重,需要通过手术治疗,如肋外翻矫正术、胸骨抬举法等。轻微的漏斗胸可通过负压吸盘、胸骨磁铁吸引等方法进行治疗,如果症状严重,可通过手术治疗,如胸骨翻转术、微创漏斗胸矫正术等。不管是肋骨外翻还是漏斗胸,都要注意及时到医院就诊,在医生指导下选择合适的方法进行治疗。
漏斗胸的女性一般情况下可以正常生孩子。漏斗胸是一种先天性疾病,具有一定的家族史,但是并不一定就会遗传给下一代,所以女性在患漏斗胸且症状轻微的话仍然可以生孩子。
漏斗胸患者一般可以采取手术的方式进行处理,其中就包括传统的 Ravitch 手术和改良 Ravitch 手术、微创手术等等。漏斗胸暂无有效的预防措施,轻微的一般无典型症状。严重畸形,则可能会因为压迫性会而出现呼吸困难、心慌、胸闷以及活动能力下降等心肺功能下降的情况。
为了确保妊娠期的安全性,女性患者可以先请医生进行面诊评估,再确定是否适合要孩子。
漏斗胸是胸壁畸形的一种,最直观的表现就是你的胸部和正常人的胸部不一样。特别是胸骨这方面,胸骨中部、下部看到明显往下凹,像有个凹坑一样。即胸部并不饱满,并不平,胸骨明显往下凹和往下压迫像个漏斗一样形状,并且做了胸部CT也会看到胸骨是往下凹陷。
六岁男孩患漏斗胸能不能做手术主要看症状的程度。漏斗胸是一种胸壁畸形,在生长过程中会凹陷下去。如果是轻度的漏斗胸,建议不要做手术。如果是中度或者重度的漏斗胸,建议做微创手术,手术最佳的年龄是6-12岁。
5岁的孩子发现漏斗胸不建议手术,漏斗胸是先天的,是一种发育畸形。就是小孩生长过程中,胸部的逐渐凹陷像一个漏斗一样陷下去。漏斗胸最佳手术时机是6-12岁,如果孩子比较小,特别是小于6岁的,胸廓骨头比软,可以用吸盘进行治疗。如果孩子长大了已经十来岁,骨头比较硬了,而且在不断的长大就可以做微创手术。所以对于5岁的孩子不建议手术治疗。
漏斗胸是胸外科常见的一个疾病。在21岁处理漏斗胸的,称之为成年漏斗胸,如果很轻微,其实也不用治疗。但如果胸部凹陷比较厉害,影响心肺功能或者自己觉得影响外观了,可以选择手术治疗。现在大部分漏斗胸都是通过微创手术来进行治疗,就是用一根或者两根钢板,从胸骨后面穿过去,让它给顶起来,本来是一个凹下去的,在下面加根钢板,顶起来之后,给顶成这样的形状,这样就能够把漏斗胸进行治疗了。所以其实手术相对是比较简单的,也是比较成熟的一个治疗方式。
漏斗胸是一种比较常见的胸廓畸形,在先天性的胸廓畸形,它是占第一位。当然,漏斗胸大部分没必要治疗,也没必要做手术。如果是严重、重度的漏斗胸,则是需要做手术的。因为可能压迫到胸腔里面的器官,比如压迫心脏、肺,肺功能比正常的小孩差很远,甚至有些人导致脊柱畸形,影响功能,可能需要做手术。另外是美观的问题,因为漏斗胸凹陷厉害、难看,这就要做手术。但是大部分小孩漏斗胸,并不是太严重,轻中度的主要是美观的问题,做美观手术对人影响还是比较大的,因为有几个刀口、刀疤还很痛。
严重的漏斗胸会影响心脏,一个是通过肺来影响心脏,因为肺功能很差,肺动脉高压会影响心脏。第二是直接压迫到心脏,导致心脏血流不通畅而影响心脏,这种情况下就要做手术。目前漏斗胸最常见的手术是NUSS手术,用钢板把漏斗胸拱起来。这种手术刀口在两边,从正面来看创伤比较小,实际上里面的创伤也是不小,因为要拿钢板硬把它拱起来,对人还是有损伤而且蛮痛的。所以严重影响到心脏,可以考虑做手术,如果不严重,则没必要做。
当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。
注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源:
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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