简介:

凤阳曙光医院(曾用名:凤阳曙光门诊部),成立于2014年,位于安徽省滁州市,业务范围是“内儿科、中医科、外科、麻醉科、妇科、医学检验科、急诊科、医学影像科”。该社会组织注册资金100万人民币。酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

王涛
false 王涛 住院医师
一级医院 凤阳曙光医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
消化 呼吸 心血管内科 胃炎 气管炎 冠心病 脑梗塞疾病
患友问诊

本次医患对话主要围绕江中酸枣仁伽玛氨基丁酸的使用问题展开,患者询问13岁小孩的用药方法,医生提醒婴幼儿及17岁以下人群不适宜使用此药,并建议在医生的指导下使用药物。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

新生儿胆汁淤积,已用熊去氧胆酸胶囊,求用药及生活建议。患者女性1个月28天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

宝宝两个月大,蛋氨酸61,生长发育正常,想了解是否为高蛋氨酸血症并需要治疗。患者男性2个月6天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

新生儿足跟血phe和瓜氨酸异常,担心是否为先天性遗传代谢疾病,需要专业医生的帮助和指导。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

宝宝足底血苯丙氨酸值2,医生建议复查。患者女性23天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

新生儿酪氨酸低,数值41.9,伴有呕吐和不睡觉的症状,想了解是否为遗传缺陷及如何处理。患者女性1个月7天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

孩子吃左卡尼丁降血氨乳酸,咨询药物是否为进口,用量和副作用。患者女性5岁

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

新生儿的苯丙氨酸水平是2.46,是否正常?

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

一个月大的新生儿在足跟血筛查中显示苯丙氨酸和甲基丙二酸指标异常,复查结果依然异常,家长担心孩子可能有遗传代谢病的风险。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:25:10

新生儿足底血筛查苯丙氨酸值为1.6,需复查。患者女性1个月8天

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2024-11-15 02:25:10
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