简介:

滁州银花医院,位于滁州市南谯区湖心东路176号,是安徽省南谯区卫生局批准成立的医院。酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

刘西林
true 刘西林 主治医师
一级医院 滁州银花医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
有消化内科、呼吸内科、心血管内科、内分泌科等大内科十余年工作经验,擅长慢性萎缩性胃炎、消化性溃疡、慢性肝炎、肝硬化、慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、高血压、冠心病、慢性心力衰竭、心律失常、糖尿病、甲状腺疾病的诊治。
患友问诊

宝宝刚满月,新生儿疾病筛查结果显示有一项指标上升,正常值范围是0.01~0.12,结果是0.2,担心会影响宝宝的生长发育和智力。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

新生儿足跟血phe和瓜氨酸异常,担心是否为先天性遗传代谢疾病,需要专业医生的帮助和指导。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

新生儿体检显示瓜氨酸偏高,31.69,其他指标正常,吃奶、睡觉都很好,第二次采足底血仍显示异常,医生建议完善检查,是否需要做基因检测?

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

宝宝五个月大,赖氨酸水平偏低,询问病因及治疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

宝宝出生3天后进行基因代谢病筛查,结果显示蛋氨酸高,肝功能正常,需要了解原因和处理方法。患者女性5个月15天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

孩子PICU治疗中,血检发现苯丙氨酸异常,出生时未发现,现症状有化脓性脑炎等。患者男性5个月2天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

高甲硫氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,主要由于基因突变导致甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏,引起血液中甲硫氨酸浓度升高。该疾病可能会引起智力异常、神经系统减退症状、心肌病和发育迟缓等并发症。

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

宝宝健康检查报告氨基酸比值偏高,咨询复查时间及影响。患者男性6个月5天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

宝宝4个月大,精氨酸偏低,刚接种完五联疫苗后出现放屁、拉稀和食欲不振,担心是否正常。患者女性2个月21天

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13

宝宝尿喋呤谱检测新蝶呤和生物蝶呤数值偏低,疑似高苯丙氨酸血症。患者女性2个月

接诊医生:
  
2024-11-15 02:31:13
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