沁阳市王曲乡王占卫生院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

沁阳市王占卫生院,作为河南省焦作市的一所重要事业单位,拥有开办资金24.2万,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。其中,设有Leber遗传性视神经病变(LHON)科室,专注于视神经退行性变的母系遗传性疾病的诊疗。该科室医生数量充足,实力雄厚,能够为患者提供专业的诊疗服务。 Leber遗传性视神经病变(LHON)科室以男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。科室医生在视力损害严重程度差异较大的情况下,能够准确判断病情,为患者提供针对性的治疗方案。 在沁阳市王占卫生院Leber遗传性视神经病变(LHON)科室,您将享受到专业的诊疗服务。科室推荐专家名单如下({{query}}),他们具备丰富的临床经验,为广大患者带来了福音。同时,科室关注患者身心健康,致力于为患者提供全方位的医疗服务。 总之,沁阳市王占卫生院Leber遗传性视神经病变(LHON)科室,凭借其专业的医生团队、丰富的诊疗经验和温馨的就医环境,成为了患者信赖的医疗机构。在此,我们诚挚邀请广大患者前来就诊,我们将竭诚为您服务。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

李冬冬
true 李冬冬 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
对高血压、冠心病、糖尿病、脑血管系统基本的慢病管理,以及消化系统、呼吸系统、泌尿系统等的常见病的诊断和治疗比较擅长
患友问诊

我有Leber遗传性视神经病变,视力急剧下降,找不到工作,生活很迷茫,能做什么?患者男性17岁

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2024-11-15 16:02:38

22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?

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2024-11-15 16:02:38

父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:02:38

基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁

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2024-11-15 16:02:38

我眼睛模糊,听说可能是病毒性角膜炎,已经用过更昔洛韦眼液,但效果不明显。想知道是否可以同时使用利巴韦林眼药水和阿昔洛韦?患者男性42岁

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2024-11-15 16:02:38

我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁

接诊医生:
  
2024-11-15 16:02:38

我被诊断出患有Leber遗传性视神经病,基因突变是11778,服用艾地本芬无效,发病快一年,担心症状会继续恶化。请问有没有其他治疗方法和生活建议?

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2024-11-15 16:02:38

利伯病血清维生素B12升高,询问用药安全及效果。

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2024-11-15 16:02:38

我的儿子近一个月视力模糊下降,去济南检查后怀疑是Leber遗传性视神经病变,想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。

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2024-11-15 16:02:38

一只眼睛视力下降到0.1,另一只眼睛正常,是否是Leber遗传性视神经疾病?患者男性18岁

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2024-11-15 16:02:38
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