焦作市妇幼保健院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

焦作市妇幼保健院始建于1951年，是我市集妇幼保健、医疗、预防、教学、康复和科研为一体的三级甲等妇幼保健院。医院拥有先进的医疗设备和一流的专业技术人员，致力于为患者提供全面、优质、舒适的医疗保健服务。医院设有孕产保健部、儿童保健部和妇女保健部，下设多个科室包括产科、妇科、生殖医学科、儿科等。同时，医院还设有专业的产前诊断中心、儿童康复科、生殖实验室等，以满足患者的不同需求。 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性疾病，主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，伴有中心视野缺失及色觉障碍。在医院的儿科和眼科部门，我们拥有经验丰富的专家团队和先进的诊疗设备，可以为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。同时，我们也积极开展相关的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解和预防该疾病。 作为全国卫生系统先进单位和国家级母婴安全优质服务示范单位，我们始终坚持“母亲安全、儿童优先”的使命，致力于为患者提供全生命周期的保健临床服务。多年来，我们荣获了多项荣誉称号，这充分展现了我们在妇幼保健领域的专业水平和治疗能力。我们将继续努力，为患者提供更加优质的医疗服务，让群众放心、社会满意。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。