视网膜色素变性，本地医生说哪儿都治不好？有希望！
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选车：在5.1车展倒数第二天去看车，因为去的晚了没进去，第二天下午去的他们又提前收车，进去也没看几辆车，因为之前开的是法系轿车，油耗高，就准备买SUV电车，因为时间比较紧，就看了几辆，更别说了解了，着实不过瘾；后面因为上班只有周末去看印象比较好，外观比较好的车，再联系店家试车，也试了几个品牌的车，不是家人不喜欢，就是我不喜欢，总感觉差点什么；实在没办法了，就等到端午节放假全家去选车，终于看到了一个外观心仪的，空间舒适的，驾乘不晕车的傲歌，去了2家4S店，试驾了2次，终于在端午节的第二天下定傲歌，下定的加分项有以下几点：1.满意的外观和大气的内饰；2.不晕车；3.33寸9K环幕式超视网膜曲面中控屏幕；4.全景天窗自动遮阳遮挡；5.动力强；6.空间大；7.座椅通风；8.还有还有，说不完了哈哈，后面就是提车等待了。提车：在煎熬的等待中等了2个周，终于等到销售的电话说车到了，可以来办手续了，因为在上班，就中午抽了1个小时的时间来办理手续了，因为时间比较紧，就没有多看车就回去上班了；约好第二天同样的时间来提车，同时旧车交给他们，销售跑上跑下办理临时车牌，我就和老婆一起看新车了。新车离远看不是
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色素性视网膜炎是一种慢性、进行性的视神经病变，表现为视力下降、视野缺损、视网膜色素沉着等。通常可以用药物治疗、激素治疗、基因治疗等方式来缓解。
1.药物治疗：包括使用神经营养药物和血管扩张剂等，如维生素B1、维生素B6、维生素B12、尼莫地平等，以帮助改善视神经病变和增加视网膜的血流量。
2.激素治疗：在疾病的早期使用糖皮质激素可以减轻炎症反应和减少视神经损伤，但长期使用激素可能会引起副作用，如骨质疏松和血糖升高等。
3.基因治疗：目前国际上进展比较好的治疗方法是基因治疗法，主要是针对RPE65此类基因突变的视网膜色素变性，可达到视力提高的目的。色素性视网膜炎患者的治疗需要针对不同的病因和病情制定个性化的治疗方案，同时也需要定期进行眼科检查以评估治疗效果和调整治疗方案。
李婆婆是位在广州生活的清洁工阿姨，过着忙碌但充实的生活。既往她身体一直都很不错，但是最近开始莫名其妙地感到疲劳，体重也开始下降。经过多次检查，她被诊断出患有慢性淋巴细胞白血病。这个消息如同晴天霹雳，彻底改变了她的生活轨迹。
慢性淋巴细胞白血病，简称CLL，是主要发生在中老年人群的一种成熟B淋巴细胞肿瘤，以淋巴细胞在外周血、骨髓、脾脏和淋巴结聚集为特征[1]。
“医生，我还有救吗？”
看着网上推荐的各种治疗选择，李婆婆和她的家人感到非常焦虑和困惑，不知道该如何选择最合适的治疗方案。
一、慢性淋巴细胞白血病的治疗指征
在科普具体治疗方法之前，首先我们要清楚，在临床上并不是所有确诊的淋巴瘤患者都需要立即治疗。只有出现以下至少1项治疗指征[1]才需要开始治疗：
1．进行性骨髓衰竭的证据：表现为血红蛋白和（或）血小板进行性减少。
2．巨脾（如左肋缘下>6 cm）或有症状的脾肿大。
3．巨块型淋巴结肿大（如最长直径>10 cm）或有症状的淋巴结肿大。
4．进行性淋巴细胞增多，如2个月内淋巴细胞增多>50%，或淋巴细胞倍增时间（LDT）<6个月。如初始淋巴细胞<30×109/L，不能单凭LDT作为治疗指征。
5．慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤导致的有症状的脏器功能异常（如：皮肤、肾、肺、脊柱等）。
6．自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和（或）免疫性血小板减少症（ITP）对皮质类固醇反应不佳。
7．至少存在下列一种疾病相关症状：①在前6个月内无明显原因的体重下降≥10%。②严重疲乏（如ECOG体能状态评分≥2分；不能进行常规活动）。③无感染证据，体温>38.0 ℃，≥2周。④无感染证据，夜间盗汗>1个月。
符合上述任何 1 项即可开始治疗。不符合治疗指征的患者，每 2～6 个月随访，随访内容包括血常规、临床症状和肝、脾、淋巴结肿大等。
所以，不是得了慢性淋巴细胞白血病就都要立马上治疗！
二、慢性淋巴细胞白血病的常用治疗方法
对于慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者而言，如果满足治疗指征，治疗的选择主要依赖于患者的基因特征（如是否存在del(17p)或TP53突变），以及患者身体状况是否良好。这两点是医生选择治疗药物的关键。在此，根据最新2024中国临床肿瘤学会淋巴瘤诊疗指南，我们简单列举一些常见的CLL治疗推荐，但具体治疗方案需要医生根据患者的状况个性化决定。
CLL 初治患者治疗指南
分层1 |
分层2 |
分层3 |
I级推荐 |
II级推荐 |
III级推荐 |
无治疗指征 |
观察等待，每2～6个月随访1次 |
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有治疗指征 |
无del(17p)/TP53基因突变 |
≥65岁或存在严重伴随疾病（CIRS评分>6分或CrCl<70ml/min）的<65岁患者 |
泽布替尼（1类） |
伊布替尼（1类） 奥布替尼（2B类） 阿克替尼±奥妥珠单抗（1类） 维奈克拉±奥妥珠单抗（1类） 伊布替尼±奥妥珠单抗（2B类） 伊布替尼±维奈克拉（2B类） 仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时，或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用： 1）苯丁酸氮芥+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类） 2）苯达莫司汀（70mg/m2起始，若能耐受，下一周期增加至90mg/m2）+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类，不用于衰弱患者） 3）甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2B类） |
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有治疗指征 |
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<65岁且无严重伴随疾病（CIRS评分≤6分） |
氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗（仅推荐应用于IGHV突变阳性且TP53未突变的患者）（1类） 泽布替尼（1类） |
伊布替尼（1类） 奥布替尼（2B类） 阿克替尼±奥妥珠单抗（1类） 维奈克拉±奥妥珠单抗（1类） 伊布替尼±奥妥珠单抗（2B类） 伊布替尼±维奈克拉（2B类） 仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时，或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用： 苯达莫司汀+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类） |
甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗（3类） |
有治疗指征 |
有del(17p)/TP53基因突变 |
泽布替尼（2A类） |
伊布替尼（2A类） 奥布替尼（2B类） 阿克替尼±奥妥珠单抗（2A类） 维奈克拉±奥妥珠单抗（2A类） 伊布替尼±维奈克拉（2B类） |
仅在维奈克拉或BTK抑制剂不可获得或有禁忌时，或在快速进展需要减轻瘤负荷的情况下使用： 甲泼尼龙冲击+利妥昔单抗/奥妥珠单抗（2A类） 奥妥珠单抗（2A类） |
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CLL复发/难治患者治疗指南
分层 |
I级推荐 |
II级推荐 |
III级推荐 |
无del(17p)/TP53基因突变 |
泽布替尼（1类） 阿克替尼（1类） 维奈克拉+利妥昔单抗（1类） |
伊布替尼（1类） 维奈克拉（2A类） 奥布替尼（2B类） 伊布替尼+维奈克拉（2B类） 一线治疗获得一定的疗效持续时间时，可考虑再次使用： 维奈克拉+奥妥珠单抗（2A类） |
以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者：
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伴del(17p)/TP53基因突变 |
泽布替尼（1类） 阿克替尼（1类） 维奈克拉+利妥昔单抗（1类） 维奈克拉（2A类） |
伊布替尼（1类） 伊布替尼+维奈克拉（2B类） 奥布替尼（2B类） 一线治疗获得一定的疗效持续时间时，可考虑再次使用： 维奈克拉+奥妥珠单抗（2A类） |
以下用于BTK抑制剂和维奈克拉治后复发/难治的患者：
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CLL不同治疗方案的优缺点
事实上，每种治疗方案都有着各自的优劣势，我们不能简单理解治疗方案是好还是坏，适不适合患者才更重要。我们例举了5种CLL常见治疗方案的治疗特点，帮助您理解每种治疗的适应证和可能的副作用[2,3]：
治疗方案 |
治疗特点 |
需关注的问题 |
BTK抑制剂（如泽布替尼、伊布替尼） |
- 高效阻断B细胞信号通路，适用于多种患者群体，包括复发、难治性患者。 |
- 可能导致心血管副作用，如心房颤动和高血压。 |
氟达拉滨+环磷酰胺+利妥昔单抗（FCR） |
- 经典的化疗方案，对无高危因素、体能状态良好的年轻患者有效。 |
- 强烈的免疫抑制作用，增加感染风险。 |
苯达莫司汀+利妥昔单抗（BR） |
- 较好的疗效和耐受性，适合无高危因素的老年患者。 |
-可能导致血液学毒性，如白细胞减少。 |
造血干细胞移植 |
-对难治性CLL和Richter转化患者有效。 |
- 高度侵袭性，副作用严重，包括移植物抗宿主病（GVHD）。 |
CLL治疗方案之BTK抑制剂
实际上，CLL治疗的一线推荐，在近几年发生了翻天覆地的变化。
在2016年，FCR方案（氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗）和BR方案（苯达莫司汀+利妥昔单抗），即化疗药物和免疫疗法的结合，通常是CLL治疗的第一选择。
2016年，伊布替尼被FDA批准用于未接受过治疗（初治）的CLL患者，标志着BTK抑制剂开始正式进入一线治疗领域。2020年后，随着新一代BTK抑制剂的推出，BTK抑制剂逐渐成为多种CLL患者的一线推荐治疗方案[4]。
BTK抑制剂属于靶向治疗中的一种，相比于传统治疗，BTK抑制剂的优势包括[5]：
- 高效性：BTK抑制剂针对性强，能够有效阻断B细胞受体信号通路，对CLL患者的治疗效果尤为显著。 在一项随机Ⅲ期研究中[6]，269例初治65岁及以上且无del(17p)的CLL患者被随机分为伊布替尼组和苯丁酸氮芥组，中位随访60个月时，伊布替尼组的PFS和ORR分别为70％和83％。另一项多中心单臂1/2期试验中[7]，99例初治CLL患者口服阿卡替尼治疗直至现进展或不可接受的毒性，中位随访53个月时85例仍在治疗，ORR为97％。在SEQUOIA研究中，352例初治CLL患者被纳入研究，所有患者均为65岁及以上且不携带del(17p)突变。研究将患者分为接受泽布替尼治疗的实验组和接受标准治疗（包括苯丁酸氮芥或伊布替尼）的对照组。中位随访时间为26.5个月，结果显示泽布替尼组的无进展生存期（PFS）达到88%，客观缓解率（ORR）为92%[8]。这些研究证明了BTK抑制剂在治疗初治患者中的高效性。
2.副作用较少：与传统治疗相比，BTK抑制剂的副作用相对较少。常见副作用包括轻度恶心、疲劳和皮疹，不良反应程度低于传统免疫化疗和放疗，并且相对较少产生3-4级不良事件[9]。患者生活质量因此得以提高。
3.服用便捷性：BTK抑制剂（如泽布替尼、伊布替尼）为口服药物，无需频繁就医，治疗过程更加方便。患者只需按医生建议定期服药，极大地减少了治疗对日常生活的干扰。
4.起效快速：BTK抑制剂能够迅速起效，缓解症状速度快。。不同BTK抑制剂的临床研究数据显示BTK抑制剂不仅可以快速改善症状，还能在短时间内帮助患者感受到病情的好转。
如何选择最佳治疗方案？
在面对多种治疗选择时，患者首先要做的是与医生充分沟通，了解每种治疗方案的治疗特点，并结合自己的健康状况和生活方式和医生一起做出最佳决策。以下是一些给患者的建议：
1.全面了解治疗方案：根据自身情况，知晓每种治疗方法的效果和副作用，了解治疗方案可能会有什么受益和风险。同时相信医生最后给出的推荐，遵医嘱按时服药。
2.不要一成不变，也不要完全参考别人：每个患者的病情和身体状况不同，也许同样的治疗方案别的患者效果很好，但是放到自己身上可能就没有效果，如果初始治疗方案效果不佳或者副作用明显，要及时找医生探讨。
3.注重生活质量：治疗的目的不仅仅要考虑延长生命，更要注重生活质量，尽可能选择令自己满意、副作用较少、对生活影响较小的治疗方法。
4.调节心情，树立治疗信心：无论何种治疗方案，癌症的治疗都是令人害怕的，心理建设十分关键。及时与家人、朋友沟通，获得情感支持，树立信心，坚持用药。
总结
李婆婆在医院就诊后，医生经过详细的询问和检查发现，李婆婆的体重下降幅度轻微，没有盗汗和发热，也没有明显的淋巴结肿大，且仍能维持正常的日常生活活动。综合评估后，医生认为李婆婆目前没有明显的治疗指征，因此建议她不需额外的药物治疗。医生建议李婆婆保持良好的生活习惯，例如均衡饮食和适量运动，同时保持积极的心理状态。为了及时监测病情的变化，医生建议她每3个月来医院进行随访，以评估病情进展和调整治疗方案。
“哪怕之后需要药物治疗，也不用担心，在医学的不断进步下，慢性淋巴细胞白血病的治疗也将越来越个体化，正在让更多患者重获希望。”
免责申明：本材料仅供医疗卫生专业人士参考，仅作科学信息交流目的，非广告用途，亦不构成对任何药物的商业推广或对诊疗方案的推荐。
参考文献：
- 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会, 中华医学会血液学分会, 中国慢性淋巴细胞白血病工作组. 中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南（2022年版） [J] . 中华血液学杂志, 2022, 43(5) : 353-358. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2022.05.001.
- 谭巧云,文秋月,张利玲.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的治疗进展[J].中国肿瘤临床与康复,2023,30(04):230-237.
- 陈丹, 王美懿,田晨.慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤靶向治疗的最新研究进展[J].中国实验血液学杂志,2024,32(02):643-646.
- 唐潇,邹文蓉,彭鹏,白洋禄.Zanubrutinib在B细胞淋巴瘤中的临床应用[J].中国实验血液学杂志,2022,30(03):965-969.
- 中国临床肿瘤学会（CSCO）淋巴瘤专家委员会. 布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂治疗B细胞恶性肿瘤中国专家共识 [J] . 白血病·淋巴瘤, 2022, 31(9) : 513-526.
- Burger JA, Barr PM, Robak T, et al. Long-term efficacy and safety of first-line ibrutinib treatment for patients with CLL/SLL: 5 years of follow-up from the phase 3 RESONATE-2 study. Leukemia. 2020 Mar;34(3):787-798. doi: 10.1038/s41375-019-0602-x. Epub 2019 Oct 18. PMID: 31628428; PMCID: PMC7214263.
- Byrd JC, Woyach JA, Furman RR, et al. Acalabrutinib in treatment-naive chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2021 Jun 17;137(24):3327-3338. doi: 10.1182/blood.2020009617. PMID: 33786588; PMCID: PMC8670015.
- Liu, Y., Wang, M., & et al. (2021). SEQUOIA: Results of a Phase 3 Randomized Study of Zanubrutinib in Patients with Treatment-Naive Chronic Lymphocytic Leukemia. Blood, 138(Supplement 1), 396. https://doi.org/10.1182/blood-2021-150093.
- Niemann CU. BTK inhibitors: safety + efficacy = outcome. Blood. 2023 Aug 24;142(8):679-680. doi: 10.1182/blood.2023020974. PMID: 37616021.
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