娄底市妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

娄底市妇幼保健院,始建于1977年,是一所集医疗保健、预防康复、急诊急救、科研教学、妇幼保健与计划生育指导于一体的国家三级妇幼保健院。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面具有显著的专业实力。医院拥有先进医疗设备,如GE-E8四维高档彩超、Waters1525u串联质谱仪等,能够为患者提供精准诊断和治疗。医院设有多个临床保健科室,包括妇产科、儿科、儿童保健科等,以妇产科为龙头,儿科为骨干,妇保儿保协同发展。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病的治疗上,拥有丰富的临床经验和精湛的技术,为患者提供全面、专业的医疗服务。娄底市妇幼保健院始终坚持“以人为本、患者至上”的服务宗旨,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

梁鹏
true 梁鹏 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2.3万 平均响应:15分钟
儿科常见病,多发病,如支气管肺炎,腹泻,各类传染病等。对川崎病,传染性单核细胞增多症,肾炎都有独特的见解,对危重症患儿抢救及治疗有丰富的临床经验。
郭晓良
true 郭晓良 主任医师
好评率:100% 接诊量:1602 平均响应:8小时
长期不孕不育(多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、薄型子宫内膜、慢性子宫内膜要、卵巢早衰),反复流产,免疫性不良妊娠等患者的助孕、精准保胎、全孕期安全管理。
龚伟
true 龚伟 主任医师
好评率:99% 接诊量:5662 平均响应:15分钟
儿童肺炎、哮喘、腹泻、川崎病、传染性单核细胞增多症、过敏性紫癜、肾炎等常见病、多发病、疑难杂症
伍婷
true 伍婷 副主任医师
好评率:99% 接诊量:3119 平均响应:15分钟
儿童营养性疾病,遗传代谢病,身材矮小,营养不良,性早熟,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,蚕豆病,甲低,原发肉碱缺乏症,食物过敏,乳糖不耐受,地中海贫血,耳聋基因异常。
卢加红
true 卢加红 主任医师
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
从事妇产科与妇幼保健工作35年,擅长妇产科疑难病例处置、指挥抢救危重孕产妇、再生育指导,近年着重探讨不孕不育及围绝经期保健工作。
段炼
false 段炼 副主任医师
好评率:99% 接诊量:823 平均响应:-
遗传咨询、产前筛查、产前诊断
苏妍
true 苏妍 主治医师
好评率:99% 接诊量:5.2万 平均响应:15分钟
擅长儿科常见病、多发病如小儿肺炎、支气管哮喘、支气管炎、急性胃肠炎、败血症,流行性感冒,新冠病毒感染,发热性疾病等的诊治,在儿科急危重症抢救、疑难病例诊治方面积累了较丰富临床经验。
吴粤湘
true 吴粤湘 副主任医师
好评率:100% 接诊量:384 平均响应:-
遗传优生咨询,产科咨询,妇科咨询
李良华
true 李良华 主任医师
好评率:100% 接诊量:18 平均响应:-
待补充
肖琳
true 肖琳 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1003 平均响应:15分钟
妇产科常见病、多发病,产科内分泌疾病如妊娠期糖尿病、妊娠期甲状腺疾病,多囊卵巢综合征、减重等
患友问诊

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

男性患者,眼睛里出现黑影,飘动的和不动的都有,视力没有明显下降,担心是玻璃体变性混浊或视网膜脱落,希望得到专业的医疗建议。

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

我19年开始有飞蚊症,最近做了三面镜检查,发现视网膜边缘有色素沉着,担心会失明,想知道这种情况严重吗?

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-09-19 11:30:21
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