新化县桑梓镇卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

新化县桑梓镇卫生院位于湖南省娄底市，是一所专注于人民健康的事业单位。我院秉承“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务”的宗旨，致力于医疗、预防保健、卫生监督和常见多发病护理。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面，我院具有丰富的临床经验和专业实力。我院设有专门的神经内科，配备先进设备，拥有一支专业的医疗团队，为患者提供全方位的诊疗服务。在这里，患者将得到最优质的护理和关怀，我们将竭诚为每一位患者提供最专业的治疗，助力他们重拾健康。新化县桑梓镇卫生院，您的健康守护者！神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。

true 曹四德主治医师

一级医院新化县桑梓镇卫生院

好评率：99% 接诊量：3968 平均响应：-

心脑血管疾病，各种急慢性胃炎，呼吸系统疾病，风湿骨关节炎，颈肩腰腿痛等，各种慢性病的中医中药调理。

true 杨利斌副主任医师

一级医院新化县桑梓镇卫生院

好评率：100% 接诊量：356 平均响应：-

擅长于消化内科，心血管内科，呼吸内科，内分泌内科，神经内科，对眩晕症，糖尿病，高血压，冠心病，慢性肾脏疾病，各种关节炎，慢性胃炎，消化性溃疡，支气管炎，支气管扩张，支气管哮喘，慢性阻塞性肺病，等常见病多发病的治疗和诊断。对老年性慢性病的预防保健及诊疗，各种复合病、多系统疾病有丰富的临床诊疗经验，熟练于急危重症患者的抢救、急救技术的运用。