十月怀胎,一朝分娩。当一个新生命呱呱坠地时,本应是产妇及其家人感到幸福的时刻。
可家住市区的产妇A女士一家却高兴不起来,原因是A女士生出来的孩子存在严重的先天畸形:头颅颅骨有2处缺损,小脑脑膜膨出,双侧脑室明显扩张!
通俗一点讲,就是在这个孩子的脑袋上有2个窟窿,一个窟窿在右侧头顶,约一个核桃大小,里面的大脑组织裸露出来,与外界相通,另一个窟窿在后脑勺正中,有一个乒乓球大小,里面的小脑脑脊膜膨出,拖出来一条长约10公分的“尾巴”,就像脑袋后面长着一条小辫子!
这可怜的孩子不光是脑袋外观畸形,连里面的结构也是一团糟,头颅核磁共振检查发现,双侧脑室是扩张变形的,脑室周围还有好几个出血点!
看到这个畸形儿时,在场的医护人员都很震惊,虽然先天畸形的新生儿他们屡见不鲜,但这种头颅严重畸形的新生儿他们还是第一次看到。
说到这里,读者们不禁要问,这么严重的畸形,产检难道没发现吗?为什么当时不流产掉?
其实早在产妇怀孕3个月时,在一家医院做B超就发现胎儿头颅畸形!产妇及其家人怀疑这家医院产检的准确性,后来又辗转到另外两家大医院做B超,得出的结论完全一致:胎儿头颅多发畸形!
医生当时也有建议,这么严重畸形的胎儿及时终止妊娠是最好的选择,如果一定要生下来,就要做好充分的思想准备,孩子将来的生活质量可能会很差,不仅孩子一辈子痛苦,一家人也会被拖进痛苦的深渊。
但不知是什么原因,也许是这个孩子来之不易,也许是出于感情和伦理的考虑,割舍不了自己的亲骨肉,也许是全家人抱着侥幸心理,觉得孩子生下来可能没有想象中的那么严重,或是存在其它什么难言之隐,最终产妇及其家人坚持把这个严重畸形的孩子生了下来。
现在孩子降临人世,现实的困境立刻摆在她们面前:孩子一生下来就要动风险极大的大手术,手术成功与否现在还是未知数,即使手术成功,还不知道孩子将来智力有没有问题,生活能不能自理,以这个孩子畸形的严重程度,将来出现上述后果的可能性是很大的,如果万一发生,一家人又该怎样承受来自经济上和心理上的巨大压力?
所有未知的一切目前只能猜测。希望她们全家能坚强面对,渡过难关,也希望奇迹能降临到这个孩子身上,祝福他……
后记:现代社会,先天畸形的新生儿总体上没有比过去明显减少,某些类型的畸形新生儿反而有增多趋势,其中一部分原因可能与环境污染有关,需要引起我们的重视!
为了将来能孕育一个健康的宝宝,准爸准妈们必须懂得优生优育的知识,必须意识到定期产检的重要性,有遗传病家族史的夫妻双方应做产前咨询、基因诊断。
万一产检发现胎儿异常,应充分咨询医学专业人士并听取他们的意见,做出理性而慎重的选择。
需知有些类型的先天畸形患儿生后通过手术可以完全治愈,生活质量与正常人无异,生下来没有问题,而有些类型的先天畸形患儿生后无论采取什么方法治疗预后都很差,可能会过早夭折,即使存活,生活质量也极差,最好的选择是在胎儿期提前终止妊娠。
主要原因有以下几个方面:
1
胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程,胎儿畸形也有一个发展过程,有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限,畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。
举个例子,骨发育不良在孕中期就无法及时发现。如果孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内,但在孕32周,做产科胎儿生长测量超声检查时发现:胎儿双顶径、头围、腹围正常,但股骨和肱骨仅相当于孕26周水平,出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况,最终只能选择引产终止妊娠。
有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现,在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。

2
由于胎儿本身的生理特点,某些疾病的诊断十分困难。
比如复杂心脏畸形由于诊断困难,可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常,因检查困难尚不能列入筛查范围,如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。
曾有新闻报道,一位孕妇按照常规的产检流程,顺利通过了所有产检该做的检查,其中包括胎儿大畸形超声筛查。然而当全家怀着喜悦的心情迎来宝宝后,却发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁,这下原本开心的一家人陷入了痛苦之中。
作为超声医生,对这样的情况也会感到十分无奈。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗,超声怎么会检查不出呢?但是,胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的,一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘,往往难以显示。耳廓偶尔可以显示,但耳朵的畸形包括很多内容,比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力,这都是我们目前超声检查无法观察的内容。
另外宫内胎儿双手经常呈握拳状,脚底也经常紧贴宫壁,所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
3
很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等,胎儿期仅有轻度表现,出生后可能表现为严重的疾病,也可能逐渐好转。
4
约60%的染色体疾病没有超声表现,因此大部分染色体疾病不能通过超声发现,更不能通过超声诊断,需要进行血清学或羊水
有一部分人很喜欢吃辣,无辣不欢,觉得没有辣无以下饭,有一些孕妇及其家属担心吃辣会不会对胎儿造成畸形的影响,以下就这一问题进行讲述:
目前医学上没有证据提示辣会引起胎儿畸形,由于湖南、四川、江西等地的居民对于辣椒的喜爱程度较高,但是没有出现胎儿畸形率较高的现象。这种大样本,长时间的数据是目前医学上最可靠的证据,因此,对于喜欢吃辣的孕妇而言,不用担心辣会导致胎儿畸形。但是由于辣的食品在加工的过程中要看产家如何,对于三无产品的辣食还是应当要不要食物。
同时,对于孕晚期的孕妇而言,由于辣会导致胃肠道的蠕动增加,因此会刺激子宫,可能导致子宫收缩,而出现早产的现象。辣亦是导致痔疮的一个重要原因,同时也是痔疮症状加重的一种因素,因此不建议食用过多的辣椒,尤其是在孕晚期阶段。
辣还可能导致便秘,而便秘的孕妇在排便理腹部的压力就会增加,因此对于先兆流产的孕妇而言,是不建议食用辣的食物。
辣椒含有麻木神经的成分存在,胎儿的神经系统尚未发育成熟,因此不建议食用辣椒。
综上所述,孕妇吃辣椒目前医学上没有证据有提示可以导致畸形的发生,但是食用辣椒会导致便秘,影响胃肠道蠕动,可能导致早产等问题的发生,因此不建议食用过多的辣椒。
① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天
小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。
儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:
一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。
二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。
三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。
四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。
血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?
导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!
1、 黑色素瘤究竟是什么东西?
2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号
B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。
C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。
E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!
3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘
一、确诊需要病理诊断报告。
具体治疗方法如下:
B 淋巴结活检
C 靶向治疗
当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。
E 化疗和放疗
虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。
黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。
淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?
正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:
1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。
2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。
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