贵州中医药大学第二附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

贵州中医药大学第二附属医院,作为一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级甲等中医院,在神经发育障碍类疾病治疗方面具有显著优势。医院拥有一支实力雄厚的专业团队,包括国医大师、全国名中医等众多知名专家,致力于神经发育障碍类疾病的研究与治疗。针对雷特综合征等疾病,医院积极开展临床研究,运用中西医结合方法,为患者提供个性化的治疗方案,力求改善患者生活质量。同时,医院还承担着培养中西医结合复合型人才的重任,为我国中西医结合事业贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张树森
true 张树森 副主任医师
好评率:100% 接诊量:8442 平均响应:30分钟
(1)神经内科常见疾病:头昏、头痛、中风、失眠、脑梗塞、脑出血、帕金森病、痴呆、癫痫、低钾性周期性麻痹等。 (2)神经免疫疾病:视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、脊髓炎、自身免疫性脑炎、周围神经炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、肌炎等。 (4)神经感染性疾病:病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、隐球菌性脑膜炎、副感染性脑病等。 (5)糖尿病及其并发症:周围神经病变(疼痛、麻木)、糖尿病自主神经病变(直立性低血压)、多汗、怕热、便秘、腹泻、胃胀、无食欲、胰岛素抵抗、顽固性低钾等。 (6)更年期综合征:头痛、头昏、多汗、失眠、口中感觉异常等。 (7)呼吸内科疾病:慢性咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、免疫力低下反复感冒。 (8)消化内科疾病:胃胀、反酸、腹胀、消化不良、便秘、脂肪肝等。 (9)风湿免疫科:痛风、类风湿、干燥综合征等。 (10)儿科:慢性咳嗽、感冒后反复发热、免疫力低下、支原体感染、多动症。
唐桂华
false 唐桂华 副主任医师
好评率:100% 接诊量:23 平均响应:15分钟
擅长中西医结合诊治帕金森病、睡眠障碍、脑血管病、焦虑抑郁症、认知功能障碍及AD,肌张力障碍、头痛、眩晕等疾病。帕金森
曾莉
true 曾莉 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
曹永芬
true 曹永芬 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长于中西医结合治疗:痛风(高尿酸血症)、老年人糖尿病、高脂血症、甲亢、骨质疏松症、高血压等。
杨辉
false 杨辉 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
邬佳敏
true 邬佳敏 主任医师
好评率:94% 接诊量:18 平均响应:2小时
烧伤、创面修复、瘢痕防治
左乐
true 左乐 主治医师
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
擅长中西医结合治疗血液系统及常见内科症状疾病如:贫血、乏力、气喘、骨痛、面色白、精神差、气促、咳嗽、咳痰、呼吸困难。贫血类:缺铁性贫血、地中海贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血等;白细胞疾病:急慢性白血病、白细胞减少等;出血类:血小板减少、过敏性紫癜、血友病等;多发性骨髓瘤、淀粉样变性等浆细胞疾病;淋巴瘤:霍奇金淋巴瘤、弥漫大B淋巴瘤、滤泡淋巴瘤等;血小板增多,红细胞增多,白血病增多等各种良性和恶性血液疾病;常见内科疾病症状:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、肺部感染、黄疸、便秘、黑便、失眠、头痛、低钾、低钠、低蛋白血症及有关免疫系统等内科疾病。 具体详细疾病如下: 贫血疾病:治疗如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、血色病、铁过载、慢性病贫血等。 白细胞疾病:精通各种类型的白血病诊断和治疗:如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病,慢性髓系白血病(慢粒),慢性淋巴细胞白血病(慢淋)。白细胞减少:中性粒细胞减少症和粒细胞缺乏症等。 出血疾病:能够诊断和治疗诸如过敏性紫癜、原发免疫性血小板减少、继发性血小板减少、血友病、血小板减少性紫癜、凝血功能异常、血栓性疾病等出血性疾病,并提供相应的治疗方案。 骨髓增殖性肿瘤等,包括为患者提供个体化的治疗方案:原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多症、嗜酸性白血病、慢性粒单核细胞白血病等。 血细胞减少:血细胞减少症是指血液中红细胞、白细胞或血小板数量减少的疾病。 血细胞增多:各种原因导致血液中红细胞、白细胞或血小板数量增多的疾病。 溶血性疾病:溶血性疾病是指红细胞异常破坏的疾病,可能导致黄疸、贫血等症状。 浆细胞疾病:多发性骨髓瘤、淀粉样变性、华氏巨球蛋白血症、POEMS综合征等。 各种淋巴瘤:各种常见淋巴瘤疾病包括如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、胃肠淋巴瘤、原发中枢神经系统淋巴瘤、NKT细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤及非霍奇金淋巴瘤等 骨髓增殖性肿瘤:例如慢性粒细胞白血病,慢性粒单核细胞白血病,真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,嗜酸性粒细胞白血病等。 遗传性血液疾病:对于某些遗传性血液疾病,如地中海贫血:α、β地中海贫血,杂合子,纯合子等;遗传性球形红细胞增多症。 骨髓增生异常综合征(MDS)、脾功能亢进。 骨髓移植:对于某些严重的血液疾病,骨髓移植是一种有效的治疗方法。能够为患者提供诊疗建议等服务。 同时也能为您解决常见内科疾病:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、支气管炎、肺部感染、细菌性肺炎、病毒性肺炎、脓毒血症。高血压、高血脂、心律失常、心房颤动(房颤);厌食、腹痛、腹胀、胃溃疡、消化道出血、肝炎、肝纤维化、肝硬化等;系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、痛风等各种肿瘤晚期中医药支持治疗。电解质紊乱,营养不良等治疗;失眠,头痛等疾病。
刘小古
false 刘小古 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
妇科疾病
胡文婧
true 胡文婧 主治医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
10年眼科临床经验。熟悉眼科常见病、多发病及疑难病的中西结合诊治,尤其擅长于中西结合治疗各种眼内出血性疾病,擅长白内障超声乳化抽吸+人工晶体植入术、玻璃体腔注药、泪道置管术、眼球萎缩义眼植入术、倒睫矫正+重睑成形术、显微镜下翼状胬肉切除+角膜缘干细胞移植术及各类常规外眼手术,擅长“子午流注法治疗小儿近视及成人视疲劳”“小儿针灸治疗假性近视”等眼科常见及多发病的中医临床研究。
徐树林
false 徐树林 主治医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
对全身各部位的常见病、多发病具有较为丰富的影像诊断经验,尤其是肺结节,能够正确解读影像报告单(X线平片、CT、核磁共振、PET/CT等)及给予相应的就诊建议,以及医学影像检查科普。
患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-10-06 19:23:53
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