简介:贵阳市公共卫生救治中心，作为一家集传染病、职业病、肿瘤、急慢性疾病诊治及公共卫生服务为主的三级综合医院，秉承“厚德奉献求精创新”的院训，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。中心内设有多个特色科室，其中包括贵阳市重点专科——职业病学科，以及省内领先的感染病学科、结核病学科等。 在感染病学科中，艾滋病科作为贵州省最早开展艾滋病高效抗反转录病毒治疗的单位，承担全省艾滋病抗病毒治疗指导工作及多项省市艾滋病临床研究工作。肝病科则开展了人工肝支持治疗、肝脏肿瘤的介入治疗，对各型肝脏疾病及肝硬化、肝癌等相关致死性并发源等具有强大的救治能力。儿童感染病科作为贵阳市重症手足口病的定点科室，尤其在手足口病重症病例的早期识别及干预治疗方面有丰富的临床经验。 结核病学科作为贵州省重点（扶持）学科，是全省耐多药及危重症结核定点医院，其结核病、耐多药结核病的诊断治疗技术已达到国内先进水平。在亚专科之一的呼吸道传染病重症医学科（ICU）中，开展了有创机械通气治疗术、无创机械通气治疗术、床旁纤维支气管镜检查等先进技术，为呼吸道传染病、重症结核病患者的治疗管理保驾护航。 此外，贵阳市公共卫生救治中心还设有雷特综合征等神经发育障碍类疾病的诊疗科室，为患者提供专业、周到的医疗服务。中心内、外、妇、儿科室齐全，开展了大容量肺灌洗、胸腔镜肺叶切除术、非气管插管全身麻醉下单孔胸腔镜手术、脊柱结核后路手术等多项省、市领先的技术。 总之，贵阳市公共卫生救治中心凭借其强大的医疗实力和丰富的临床经验，为广大患者提供优质、高效的医疗服务，是贵阳市乃至贵州省内的重要医疗基地。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
