贵州大秦肿瘤医院是以国家三级专科肿瘤医院标准和现代医院管理设计建造的医疗健康项目，由中国建筑标准设计研究院暨新加坡CPGCONSULTANTSPTELTD等联合设计，秉承以患者为中心的理念，精心打造绿道林荫、层叠露台等立体园林景观，为患者营造出舒适温馨的治疗休养环境；秉承“专病、专科、专治”的现代医学理念，打造集医疗、教学、科研、预防、舒缓、康养、生物医药、健康产业，“八位一体”的国际化研究型肿瘤专科医院。项目总投资20亿元人民币，医院建设床位1200张，设有完整的肿瘤综合诊疗及辅助治疗科室，配备全系进口西门子诊疗设备，全息3.0磁共振、直线加速器、PET-CT、SPECT、DSA、大孔径CT、射波刀（M6）、多功能双能能谱CT、DSA、纳米刀、氩氦刀、乳腺钼靶、数字胃肠机、超声诊疗系统、内镜系统、腔镜系统、基因检测等医疗设备总计2700余台；开设的核素治疗病房、层流病房、复合智能手术室等，总体技术水平位列国际先进水平。医院汇集了来自北京、南京、武汉、广州、省内顶尖的50余人专家医师团队，护理团队是由来自台湾长庚医院的护理长带领。设有肿瘤科、肿瘤筛查中心、中医康复科、核医学科、内科、介入科、普外科、泌尿外科、肝胆外科、内镜中心等28个科室、20个病区，可满足不同人群的就医需求。突出国际先进的多学科联合诊（MDT/MTT）理念，充分发挥放疗、化疗、生物治疗、中医药康养、介入、微创等多种技术优势，形成针对肿瘤的特色综合治疗，为患者提供一站化、个体化、人性化、智能化、规范化服务，是目前贵州省首家贯彻肿瘤全生命周期管理理念的专科医疗机构。贵州大秦肿瘤医院始终恪守医者初心，将维护人民健康为自身使命，将减轻患者经济负担、提高生活质量、减轻病痛折磨、延长生命为服务核心，立足贵阳，辐射各地州市，向周边省份拓展，为肿瘤患者提供国际技术标准的诊疗服务。贵州大秦肿瘤医院开业启航，以患者与家属为中心，打造国际化顶级肿瘤专科服务品牌，立足百年，矢志前行，致力成为一家管理创新、文化先进、专科特色突出、引领行业发展的一流肿瘤专科医院。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。