贵阳市妇幼保健院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

贵阳市妇幼保健院是一所集医疗、预防、保健、教学、科研、健康教育为一体的三级甲等妇幼保健院，始建于1938年，是全国首批“三级甲等妇幼保健院”和“爱婴医院”。医院在人类辅助生殖、妇幼保健、妇科微创手术等方面处于全省领先地位，拥有国家级临床重点专科PICU、国家级新生儿保健特色专科等。针对儿童神经发育障碍类疾病，如雷特综合征，医院拥有专业的治疗团队，开展基因检测、辅助生殖技术等先进治疗方法，为患者提供全方位的诊疗服务。医院秉承“全心全意为妇女儿童健康服务”的宗旨，致力于打造人文、智慧、美丽、幸福的妇幼保健院。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 陈后平主任医师

三级甲等贵阳市妇幼保健院

好评率：100% 接诊量：157 平均响应：30分钟

擅长小儿髋关节脱位、先天性马蹄足、脑瘫后遗症、肢体畸形、骨关节创伤等

true 周文副主任医师

三级甲等贵阳市妇幼保健院

好评率：100% 接诊量：35 平均响应：-

新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿腹泻、新生儿感染、新生儿败血症、新生儿脐炎、新生儿乳糖不耐受症、新生儿牛奶蛋白过敏、新生儿窒息及颅脑损伤、新生儿腹胀，早产脑损伤、早产儿护理、早产儿喂养及营养管理等；主要致力新生儿及早产儿危重症的救治，擅长新生儿振幅整合脑电图评价及结果解读。

true 刘树青副主任医师

三级甲等贵阳市妇幼保健院

好评率：99% 接诊量：80 平均响应：-

高危儿尤其是早产儿的管理；婴幼儿早期发展指导；身高管理指导，如高危儿的评估和随访、营养和喂养行为等疾病的诊治；矮小症的诊治；生长发育的监测；熟悉儿内科常见病的诊治。

true 凌萍副主任医师

三级甲等贵阳市妇幼保健院

好评率：- 接诊量：1 平均响应：-

儿科常见呼吸道、消化道疾病诊断及治疗，对儿童意外伤害也有了解。

false 洪卫主治医师

三级甲等贵阳市妇幼保健院

好评率：100% 接诊量：4 平均响应：-

1.擅长不孕症子宫输卵管造影检查，输卵管造影检查片子诊断与分析，掌握输卵管堵塞介入导丝再通术治疗。 2.婴幼儿童血管瘤、静脉畸形、淋巴管畸形的临床诊断及治疗；肝脏血管瘤，视网膜母细胞瘤，肝母细胞瘤等诊疗； 3.妇科介入治疗:子宫肌瘤、子宫腺肌症及子宫大出血的诊断及介入治疗； 4.儿童影像诊断: （1）神经系统疾病:头颅外伤，颅内肿瘤，感染性疾病的CT及MRI诊断; （2）呼吸系统:肺部感染性疾病（新生儿肺炎，新生儿透明肺，支支原体衣原体感染，肺结核等），肺部肿瘤，气管-支气管异物，肺支气管发育异常，肺部外伤性病变的CT及MRI检查、诊断；（3）消化系统: 1）全消化道造影检查:食道闭锁，食管气管瘘，胃扭转，先天性幽门肥厚/狭窄/闭锁，十二指肠狭窄/闭锁，肠旋转不良，先天性巨结肠，肠套叠，先天性肛门闭锁/狭窄等；儿童肾积水，重复肾等； 2）掌握腹部实质脏器的CT、MRI诊断;儿童腹部急症阑尾炎，新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）等影像学诊断；（4）四肢肌肉骨骼系统:常见外伤性疾病（骨折等），代谢性疾病（脆骨病，佝偻病等），骨结核，先天性髋关节发育不良、脱位，先天性骨肿瘤等疾病的影像学诊断。儿童骨龄的影像学诊断。