简介:贵州医科大学附属医院创建于1941年，由来自协和的五位专家创建，建院伊始即云集了大批医学精英，形成了诊疗规范、治学严谨的优良作风，被誉为“小协和”。80余年来，医院传承协和以医脉，扎根黔中沃土，现已发展成为贵州省综合实力最强、集医教研为一体的大型综合性三级甲等医院，是贵州省疑难急危重症救治、医疗科研创新和医学人才培养的重要支撑力量。 贵州医科大学附属医院拥有一支专业的医疗团队和先进的医疗设备，致力于为患者提供高水平的医疗服务。医院在神经发育障碍类疾病的诊疗和研究方面具有深厚的专业水平，特别是在雷特综合征的治疗方面拥有丰富的经验和成果。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。医院在雷特综合征的诊断和治疗方面积累了丰富的经验，能够为患者提供个性化的诊疗方案，帮助患者有效管理疾病，提高生活质量。 医院秉承“医者仁心，医学创新”的宗旨，不断引进先进的诊疗技术和设备，开展多项科研项目，为患者提供更加全面、专业的医疗服务。同时，医院注重对患者和家属的健康教育，提供相关疾病的预防措施和生活指导，帮助患者更好地了解和管理疾病。 贵州医科大学附属医院将继续努力，为每一位患者提供高品质的医疗服务，成为患者信赖和社会认可的医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
