简介:

汪清县汪清镇中心卫生院血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

张慧鑫
false 张慧鑫 住院医师
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腰间椎盘突出,骨伤,外伤处置,消化(胃炎,胃食管返流病),上呼吸道感染等
患友问诊

我的双胞胎宝宝中,老二在新生儿筛查中显示苯丙酮尿症的可能,第一次筛查结果是2.06,复查是2.68,老大正常,家族中没有人得过这种病,我很担心。

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

16天大的宝宝初步筛查结果显示异常,家长担心是否患有苯丙酮尿症,寻求医生建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

我的宝宝在新生儿筛查中被检测出苯丙氨酸血值高于正常范围,担心是否患有苯丙酮尿症,需要了解更多信息和治疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

患者因尿酸高而就诊,正在服用别嘌醇,之前尝试非布司他但出现不良反应。医生将开具别嘌醇的处方,并提醒患者注意用药安全。

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

宝宝5个月大,患有苯丙酮尿症,最近不爱吃奶,能否服用复方胃蛋白酶?

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

新生儿足底血检查结果显示c10:2数值偏高,引起家长的担忧,医生建议复查以排除新生儿苯丙酮尿症的可能性。

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

患者向医生请求开具西普酞兰的处方,并咨询了药物的副作用问题。同时,患者也提到自己最近出现了尿频尿急的症状。

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

宝宝月子里吐奶严重,后来医院检查出PKU7.3,复查结果26.34,吃特殊医学配方粉后降到3.8,再复查结果为0.14。请问还有什么治疗方案?

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

我有尿频、尿急、尿不尽的症状,尿完后神经紧张,口干,想知道该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03

我的孩子被诊断出复合杂合突变,想了解这对苯丙酮尿症的影响,父母的基因是否是遗传下来的,如何区分基因携带者和基因变异?

接诊医生:
  
2024-11-18 13:58:03
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