内分泌疾病主要是由内分泌腺以及内分泌组织本身的分泌功能以及结构异常而出现的一些疾病。根据内分泌腺的功能可分为三类:

一、功能亢进型，常伴腺体增生、腺瘤或腺癌，分泌激素过多而引起临床症状，如原发性醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进症等。

二、功能减退型，由于内分泌腺受多种原因的破坏，如先天发育异常、遗传、酶的缺陷、炎症、肿瘤、自身免疫、药物等引起激素合成和分泌减少而发生临床症状，如垂体前叶功能减退、慢性肾上腺皮质功能减退等。

三、功能正常但腺体组织结构异常。如单纯甲状腺肿和甲状腺癌等，腺体功能正常，但是有组织结构改变。人体内分泌系统是包括甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、垂体及胰岛等多种内分泌腺体及内分泌组织或细胞团块等在内的、能通过分泌一类被称作激素的特殊物质而对人体内的代谢过程、脏器功能、生长发育、生殖衰老等许多生理活动和生命现象起重要调节作用的一大功能体系。常见疾病主要包括多种原因引起的内分泌腺体或组织细胞增生或瘤(癌)变等导致的激素合成、分泌过多，从而使其功能亢进；或是各种原因引起内分泌腺体和组织的破坏，导致激素分泌障碍、不足或缺乏，从而产生内分泌功能的减退；或是先天发育异常导致内分泌的功能异常；以及由此导致的各种并发症等。

代谢病是指中间代谢（指营养物质进入机体后在体内合成和分解代谢过程中的一系列化学反应）某一环节出现障碍所导致的疾病。包括蛋白质代谢障碍、糖代谢障碍、脂类代谢障碍、水电解质异常、无机元素代谢异常及嘌呤代谢异常等。

内分泌（代谢）疾病主要包括：

一、下丘脑-垂体疾病

• 1、 尿崩症
• 2、抗利尿激素分泌不当综合征
• 3、神经性厌食
• 4、神经性贪食
• 5、腺垂体功能减退症
• 6、垂体瘤
• 7、泌乳素瘤
• 8、巨人症及肢端肥大症
• 9、空泡蝶鞍综合征

二、甲状腺疾病

• 1、单纯性甲状腺肿
• 2、甲状腺功能亢进（甲亢）
• 3、甲状腺功能减退（甲减）
• 4、甲状腺结节
• 5、甲状腺炎
• 6、甲状腺激素不敏感综合征

三、甲状旁腺疾病

• 1、原发性甲状旁腺功能亢进症
• 2、继发性甲状旁腺功能亢进症
• 3、甲状旁腺功能减退症

四、糖尿病及糖尿病各种并发症

• 如糖尿病酮症酸中毒，糖尿病高渗性非酮症昏迷，糖尿病乳酸酸中毒，糖尿病肾病，糖尿病神经病变，糖尿病并感染，糖尿病性心脏病，糖尿病性高血压，糖尿病性脑血管疾病，糖尿病视网膜病变，糖尿病足坏疽等等。以及糖尿病妊娠、妊娠糖尿病，胰岛素不敏感综合征，继发性糖尿病等。

五、低血糖症

六、肾上腺疾病

• 1、肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）
• 2、皮质醇增多症（库欣病，cushing 综合征）
• 3、原发性醛固酮增多症（Conn 综合征）
• 4、继发性醛固酮增多症
• 5、嗜铬细胞瘤
• 6、liddle 综合征

七、 性腺疾病

• 1、性早熟
• 2、性功能减退症
• 4、妇女更年期综合症
• 5、多囊卵巢综合征
• 6、男性乳房发育症
• 7、闭经及闭经-溢乳综合征

八、水电解质代谢失常

• 如水钠代谢失常、钾代谢失常、镁代谢失常、钙代谢失常

九、酸碱平衡失调综合征

• 如肾小管酸中毒、Fanconi 综合征

十、蛋白质

黄体功能不全是一种生殖内分泌疾病，黄体功能不全的女性一般有周期性排卵的，所以在临床上一般有可辨认的月经周期，但由于黄体功能不全，会表现月经周期缩短，由于黄体功能不全，会使卵泡期延长而黄体期缩短，导致不容易受孕，受孕后妊娠早期流产的风险也高。

那么，黄体功能不全如何治疗呢？

黄体功能不全与卵泡期 FSH 缺乏有关，FSH 缺乏，会使卵泡发育缓慢，造成雌激素分泌的减少，对垂体和下丘脑正反馈不足，从而使黄体功能不全；另外，卵巢本身发育不良或者 LH 脉冲值不高或者排卵峰后 LH 低脉冲缺陷，也会使排卵后黄体发育不全。这些是黄体功能不全的发病机理，先讲黄体功能不全的发病机理是因为它的治疗与发病机理是密切相关的。

促卵泡发育治疗就是针对其发病原因，促进卵泡发育和排卵而治疗黄体功能不全的一种方法，它是在卵泡期用低剂量雌激素，比如戊酸雌二醇。促排卵一般是用氯米芬。

促进月经中期 LH 峰的形成也是治疗黄体功能不全的方法，可以在卵泡成熟后，肌肉注射绒毛膜促性腺素。

黄体功能补充疗法也可以治疗黄体功能不全，在临床上也比较常用，一般是在排卵后使用黄体酮 10-14 天。

口服避孕药也可以治疗黄体功能不全，一般是 3 个周期，病情反复可酌情用 6 个月。

这些是黄体功能不全常用的治疗方法。

稳态与稳态调节受损或被扰乱是老化的标志：

1.激素水平: 低于或高于正常范围; 低或高但在正常范围内; 昼夜节律的改变等。

2.仅在应激时异常。

3.生物效应 (受体, 信号转导): 胰岛素抵抗、雌激素、睾酮、脱氢表雄酮、生长激素等。

4.甲状旁腺素、促红细胞生成素、基础皮质醇,去甲肾上腺素,心房钠尿肽。

常见的内分泌/激素疾病：

• 甲状腺疾病
• 甲状旁腺与钙代谢疾病
• 水与电解质代谢
• 肾上腺皮质疾病
• 生长激素
• 雌激素

诊断上的挑战：

• 在老年人症状与体征经常不特异、缓和或不典型
• 经常完全无主诉
• 实验室检查可能由于共存的疾病和药物而被复杂化
• 对大多数实验室检查来说，其正常范围对健康老年人并不适用。

遗传代谢病中串联质谱筛查主要是用来确定新生儿是否患有先天性遗传代谢疾病。这是一种简单的筛查方法，通过这种方法可以确定孩子是否有一些代谢性疾病的倾向。如果有的话，一定要及时的进行具体的检查治疗。

这种筛查一般需要去比较正规的医院里面进行。如果说筛查结果不太好的话，需要再进行其他的遗传病学检查。在做这种筛查的过程中，一定要保持一个积极向上乐观的心态，积极的配合医生进行筛查。如果说筛查结果有异常的话，一定要及时的同医生沟通，避免出现更严重的后果。

2019年6月，怀孕3个月的王媛媛被丈夫推下34米高的悬崖，造成多处骨折，孩子也没有保住......

时隔5年，在24年中秋，媛媛在微博上给大家报喜，迎来了新生命。评论区除了温暖的祝福，也注意到一些网友们对于“辅助生殖”的关注。媛媛是“80后”，对于35岁以上的高龄不孕女性，做辅助生殖该注意什么？

今天我们一起来解读《中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南》，来解答大家的小疑惑。

1.高龄不孕女性必看这2点：

2.卵巢储备功能有哪些检查？

3.辅助生殖和受精方式的选择

4.哪些女性要选择控制性超促排卵

5.要不要做PGS？单胚移植还是多胚胎移植？

参考文献：

中华医学会生殖医学分会. 中国高龄不孕女性辅助生殖临床实践指南. 中国循证医学杂志, 2019, 19(3): 253-270. doi: 10.7507/1672-2531.201812103

秋冬季

是呼吸道传染病的高发季节

刚 开学

不少 家长 便吐槽

自家孩子中招了

孩子生病

全家糟心

近日

中国疾控中心发布提醒

我国每年报告的流感聚集性疫情中

90%以上 发生在学校和托幼机构

应对秋冬季流感

家长们要做好 准备 。

• 什么是流感？

流感就是流行性感冒的简称，由流感病毒所引起的，急性呼吸道的传染，患流感的病人会有发烧，头疼，害怕冷，全身酸困疼痛，咽喉发炎，有的时候还会恶心，甚至呕吐的症状。

• 流感主要症状

流感的症状包括两个方面：一方面是呼吸道的症状，部分病人可以有咽痛或者咳嗽、鼻塞、流涕，多数病人是没有的。另一方面就是全身的症状，流感全身感染，重度症状是非常突出的，先是发烧，如高烧39℃以上，多数病人是高烧，当然也有少数病人，温度可能到不了 39-40℃ ，而且持续时间比较长。

• 如何治疗流感

流感治疗措施包括抗病毒和对症治疗两部分。

抗流感病毒药物：目前针对流感病毒的口服抗病毒药物主要是神经氨酸酶抑制剂，常用的药物包括奥司他韦 等 。一旦 确诊 流感，抗流感病毒药物使用越早越好，尤其是发病48小时之内使用，但即便病程超过 48 小时，一旦明确流感，也应积极用药 ， 可以缩短病程 。

对症治疗措施：主要以退热、缓解不适为主。 一般 38.5 ℃以下且宝宝精神状态好可先不用退热药，可先用物理降温。

退热药物：体温超过 38.5 ℃，但体温不是唯一喂药标准，还要结合宝宝精神状，可用美林 ( 主要成分布洛芬 ) 或泰诺林（对乙酰氨基酚），其中一种。如发热频繁，间隔 4 ～ 6 小时后可重复使用， 24 小时内最多用 4 次。

注意：孩子 发热期间每 30 分钟测体温，持续高温要观察有无惊厥。 若孩子 发热伴精神不好、吃得很差、严重吐泻、尿量减少、抽搐等去看急诊。

提示：本内容仅作参考，不能代替面诊（文中所提及药品，必须在专业医生的指导下使用），如有不适请尽快线下就医。

在儿科神经领域，我们时常会遇到一种特殊类型的癫痫——儿童笑性癫痫。这种病症以发作时伴随的笑容或笑声为特点，容易让家长和医生混淆，误以为是孩子的顽皮表现。然而，儿童笑性癫痫是一种需要及时确诊和治疗的疾病。那么，儿童笑性癫痫究竟应该如何确诊呢？

首先，我们需要了解儿童笑性癫痫的基本特征。它通常发生在3岁至12岁的儿童之间，发病率较低，但症状却极具特点。孩子在发作时，会表现出不自主的、反复的笑声或笑容，有时伴随着面部表情的扭曲。这种笑容并非孩子感到高兴，而是一种病态的表现。

为了确诊儿童笑性癫痫，医生通常会采取以下步骤：

详细询问病史：医生会详细询问家长关于孩子发作的情况，包括发作的频率、持续时间、发作时的表现等。此外，还会了解家族中是否有癫痫病史，以及孩子是否有其他神经系统疾病。

体格检查：医生会对孩子进行全面体格检查，排除其他可能导致类似症状的疾病。如脑瘫、智力障碍等。

神经系统检查：医生会对孩子的神经系统进行检查，包括脑电图（EEG）、脑磁图（MEG）等。这些检查有助于发现脑内异常放电情况，从而为诊断提供依据。

影像学检查：如头颅MRI、CT等，可以帮助医生了解孩子脑部的结构变化，排除其他可能导致癫痫的疾病。

观察孩子发作时的表现：医生会观察孩子发作时的笑容或笑声，判断其是否符合儿童笑性癫痫的特点。

排除其他原因导致的笑容：医生还会排除其他可能导致孩子笑容的疾病，如精神疾病、感染性疾病等。

一旦确诊为儿童笑性癫痫，医生会根据孩子的具体情况制定治疗方案。目前，药物治疗是首选方法，如抗癫痫药物。对于部分难治性病例，可能需要考虑手术治疗。

值得一提的是，儿童笑性癫痫并非不可治愈。早期发现、早期治疗是提高治愈率的关键。因此，家长在孩子出现不自主笑容或笑声时，应及时带孩子就诊，以免延误病情。

癫痫的治疗药物种类繁多，包括但不限于抗惊厥药、情绪稳定剂等。药物的选择必须根据癫痫的类型、发作的频率和严重程度、患者的年龄和健康状况等因素综合考虑。其中，新型抗癫痫药物（AEDs）的发展为患者提供了更多的选择，这些药物在提高疗效的同时，力图降低副作用。

以卡马西平为例，这是一种常用的抗癫痫药物，特别适用于部分性发作的患者。它通过调节神经细胞膜上的离子通道，减少神经元的过度放电，从而控制癫痫发作。然而，卡马西平可能会引起一些不良反应，如皮疹、血液系统异常等，因此在治疗初期需要密切监测患者的反应。

对于一些难以控制的患者，可能会采用联合用药的策略。比如，左乙拉西坦是一种相对较新的抗癫痫药物，它的确切作用机制尚未完全明了，但它能够有效减少多种类型的癫痫发作，并且与其他药物相比，副作用较小，因此在联合用药中常被考虑。

当然，药物治疗并非一蹴而就的过程。患者在使用药物的过程中，需要定时定量地服用，不能随意中断或更换药物，以免引起癫痫发作的反弹或者药物副作用加剧。同时，医生会根据患者的病情变化，定期评估药物的效果和副作用，适时调整治疗方案。

癫痫患者的生活不仅仅是关于药物的治疗，还包括生活方式的调整。例如，保持规律的作息时间，避免过度劳累，减少压力，都是有助于控制病情的重要因素。在饮食上，虽然并没有特定的癫痫饮食，但均衡的饮食和适量的水分摄入对维持身体健康至关重要。

需要强调的是，癫痫患者对药物的个体差异很大，医生通常会根据患者的具体情况“量身定做”治疗方案。因此，与医生保持良好的沟通，及时反馈治疗效果和任何不适，对优化治疗方案至关重要。

总之，癫痫的药物治疗是一个复杂而细致的过程，它需要患者、家属和医生的共同努力，才能达到最佳的治疗效果。对药物的选择和应用，必须建立在充分了解患者病情的基础上，兼顾疗效与安全，以期让癫痫患者能够过上尽可能正常的生活。

癫痫的发作，主要是由于大脑神经元异常放电导致的。这种放电可以是局限性的，也可以是全面性的。在睡眠期间，大脑神经元的代谢活动和生理功能会发生一系列变化，这为癫痫发作提供了条件。

首先，睡眠期间大脑神经元的同步性增强。在睡眠过程中，大脑会进入一种同步振荡的状态，神经元之间的联系更加紧密。在这种状态下，一旦有神经元发生异常放电，就更容易引起其他神经元的跟随，从而导致癫痫发作。

其次，睡眠期间大脑对刺激的敏感性增加。研究发现，睡眠时大脑对各种内外部刺激的阈值降低，这意味着在睡眠过程中，一些平时不会引发癫痫发作的刺激，此时可能成为诱因。

此外，睡眠周期中的特定阶段也可能影响癫痫发作。在睡眠的不同阶段，大脑的生理活动有所不同。例如，在快速眼动睡眠（REM睡眠）期间，大脑的代谢活动增强，神经元放电的同步性提高，这使得癫痫发作的风险增加。

值得注意的是，并非所有癫痫患者都会在睡眠中发作。研究发现，癫痫发作与个体的睡眠模式、生活习惯以及心理状况等因素密切相关。因此，了解患者的这些特点，有助于预防和减少睡眠中的癫痫发作。

实际上，针对癫痫患者在睡眠中的发作，我们可以采取一些措施进行预防和干预。首先，保持良好的作息习惯，避免熬夜和过度疲劳，有助于降低癫痫发作的风险。其次，遵循医嘱，规律用药，可以有效控制病情。此外，保持良好的心理状态，积极面对疾病，也有助于降低癫痫发作的频率和程度。

癫痫在睡眠中的发作，与大脑神经元同步性增强、睡眠期间大脑敏感性增加以及特定睡眠阶段等因素密切相关。了解这些原因，有助于我们更好地预防和应对癫痫发作，为患者提供高质量的睡眠和生活质量。

癫痫，一种由脑神经元异常放电引起的慢性神经系统疾病，其症状多样，发作不可预测，对患者的生活质量造成了极大的影响。面对这样的疾病，我们自然会产生种种疑问，其中最令人关心的问题之一便是遗传。

首先，我们需要明确的是，癫痫并非单一的疾病，而是涵盖了多种不同的类型和病因。在这些类型中，某些确实存在遗传倾向。遗传性癫痫是由基因突变引起的，这些突变可能导致脑部神经元异常放电，从而引发癫痫发作。

现代遗传学研究揭示，遗传性癫痫的遗传模式多样，可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，甚至是X连锁遗传。这意味着，如果一个家庭中有癫痫患者，其子女遗传癫痫的风险确实存在，但这并不意味着一定会遗传。

值得注意的是，并非所有癫痫都与遗传有关。许多癫痫患者是由于出生时缺氧、脑部损伤、感染或其他后天因素引起的。这些情况下，癫痫的遗传风险相对较低。

在实际临床中，医生通常会通过详细的家族史和基因检测来判断癫痫的遗传可能性。家族史可以帮助医生了解疾病在家族中的分布情况，而基因检测则可以检测出是否存在导致遗传性癫痫的特定基因突变。

然而，即使家族中有癫痫患者，这并不意味着下一代一定会患病。遗传只是增加了患病风险，而不是决定性的。事实上，许多遗传性癫痫患者通过合理的生活方式调整和药物治疗，可以有效地控制病情，减少发作。

在了解了癫痫的遗传风险后，我们更应该关注的是如何为患者提供全面的关爱和支持。癫痫患者不仅需要药物治疗，更需要心理疏导和社会支持。作为社会的一份子，我们应该消除对癫痫患者的歧视和误解，给予他们更多的理解和帮助。

癫痫病是否会遗传下一代，这是一个复杂而微妙的问题。现代医学正在不断进步，我们对癫痫的认识也在不断加深。面对遗传性癫痫的风险，我们应该保持冷静和理性的态度，同时为患者提供全面的关爱和支持。在科学的光辉照耀下，我们相信，未来会有更多有效的治疗方法和预防措施，帮助癫痫患者拥有更加健康、幸福的生活。