淮北矿工总医院芦岭分院丙酸血症推荐专家

淮北矿工总医院芦岭分院成立于2019年09月17日，坐落于安徽省宿州市芦岭镇健康路10号，由韩家武担任法定代表人。医院秉承“为人民身体健康提供医疗和护理保健服务”的宗旨，设有预防保健科、内科、外科、妇产科等十余个科室，致力于为患者提供全方位的医疗服务。特别是针对丙酸血症这一罕见的常染色体隐性遗传病，淮北矿工总医院芦岭分院拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备，为患者提供精准、高效的诊断与治疗方案，助力患者重获健康。医院始终以患者为中心，不断提升医疗服务质量，为保障人民群众的生命健康贡献力量。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。