安徽省公共卫生临床中心胎儿血友病推荐专家

一、孕期按时孕检，及时发现血友病

对于有血友病家族史的患者，需建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，从而减少血友病患儿的出生。准妈妈在妊娠第8-12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样检测，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。孕前期保健是为了选择良好受孕时机，经过孕前期保健者可以减少许多危险因素和高危妊娠，因此，应当大力推行孕前期保健，做到优生优育。如果确诊患上血友病，目前治疗的有效方法为替代疗法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。需要提醒血友病患者的是：应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作，以减少出血发生的危险。

二、幼童时期血友病有哪些表现？

患有血友病的孩子，出生后，可表现为脐带出血，或渗血不止，但慢慢都会停止的。待到婴幼儿学爬，学走路时，磕伤皮肤，出现出血不止的现象。但是，婴儿期发病的并不多见，一般都是在儿童期，活动量比较大，可出现关节腔出血，肌肉组织出血，皮下瘀斑，或外伤后出血不止。诊断有赖于实验室检查。 所以，当孩子有出血现象时，查不出其他原因，别忘了血友病。

三、小儿血友病临床分型有哪几种？

重型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性<1%，多在1岁前出现自发性出血，出血部位多且严重，反复关节内或深部组织(肌肉、内脏)出血，关节畸形多见。

中间型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为1%～5%，多在1～2岁时发病，创伤后可引起大出血，关节、肌肉出血多见，但反复发作次数少，很少在未成年前出现关节畸形。自发性出血少见。

轻型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为6%～25%，多在2岁后发病，轻微损伤或手术后有出血不止，无自发性出血及关节出血。

亚临床型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性为26%～45%，仅在严重创伤、大手术后出血不止才发现本病，容易漏诊。 根据出血症状、病史和家族史即能初步确立血友病的诊断，进一步的出、凝血方面的有关检查可以印证诊断。血友病甲、乙、丙的鉴别可用凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验的纠正试验来鉴别。如需做遗传咨询或产前诊断时，可进一步做基因分析。

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型，在我国最常见的类型为甲型，乙型次之，丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病，只有了解它，才能更好地对其进行防治。

一、血友病的遗传方式

首先血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征就是活性凝血活酶生成障碍凝血时间延长，终身具有轻微创伤后有一个出血的倾向，重症的患者没有明显外伤也可以出现自发性出血。他是一种先天性凝血因子缺乏，先天性凝血因子八缺乏是典型的性联隐性遗传，有女性传递，男性发病，控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色体上，患病的男性与正常的女性婚配，子女中男性均是正常的，女性为传递者。正常男性与传递性的女性婚配，其子女中男性有一半就是患者，女性半数为传递者，患者男性与传递者女性婚配，所生的男孩有半数都是血友病，所生的女孩半数为血友病，半数为传递者，30%的患者没有家族史，其发病可能与基因突变是有关系的。

二、血友病影响正常生活吗？

血友病的主要表现是出血，患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。

一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

癫痫有哪些诊断方法?癫痫作为一种由脑部神经元异常放电引起的慢性疾病，其诊断需要综合考虑患者的病史、临床表现以及多种医学检查的结果。以下是对癫痫诊断方法的详细阐述。

首先，病史询问是癫痫诊断的第一步。医生会详细询问患者的发病过程、发作频率、持续时间以及发作时的具体表现等，这些信息对于初步判断癫痫的类型和病因至关重要。同时，医生还会询问患者的家族病史，以了解是否存在遗传倾向。

其次，体格检查也是癫痫诊断中不可或缺的一环。医生会对患者进行全面的身体检查，特别是神经系统方面的检查，以排除其他可能导致类似症状的神经系统疾病。在体格检查过程中，医生还会观察患者的精神状态、认知功能以及运动协调能力等，以进一步评估病情。

除了病史询问和体格检查外，脑电图检查在癫痫诊断中扮演着至关重要的角色。脑电图是通过记录脑部神经元的电活动来评估脑部功能的一种检查方法。在癫痫患者中，脑电图常常能够捕捉到异常的脑电波，这些异常波形对于确诊癫痫具有重要意义。通过脑电图检查，医生可以确定癫痫发作的类型、频率以及可能的病灶位置。

此外，影像学检查也是癫痫诊断的重要手段之一。常见的影像学检查方法包括CT、MRI等，它们能够清晰地显示脑部结构，帮助医生发现可能存在的脑部病变，如肿瘤、血管畸形等。这些病变往往是癫痫发作的诱因之一，因此，影像学检查对于确定癫痫的病因具有重要意义。

　　最后，对于部分疑难病例，医生可能还会采用其他特殊检查方法，如PET(正电子发射断层扫描)、SPECT(单光子发射计算机断层扫描)等，以进一步评估脑部功能和代谢情况，为制定个性化治疗方案提供依据。

        综上所述，癫痫的诊断方法包括病史询问、体格检查、脑电图检查、影像学检查以及特殊检查等多个方面。这些诊断方法相互补充，共同构成了癫痫诊断的完整体系。通过综合运用这些诊断方法，医生可以准确地判断患者的病情，为制定科学合理的治疗方案提供有力支持。

癫痫发作的正确急救方法?对于保障患者的生命安全至关重要。脑外伤性癫痫，即在脑部受到外伤后引发的癫痫发作，具有突发性和不可预测性，因此，掌握正确的急救方法对于及时应对、减少伤害具有重要意义。

首先，当发现患者出现脑外伤性癫痫发作时，应保持冷静，迅速评估患者的状况。观察患者是否有意识丧失、抽搐、口吐白沫等症状，同时判断周围环境是否安全，避免患者在发作过程中受到二次伤害。如果可能，将患者移至平坦、安全的地方，侧卧位，头偏向一侧，以便口腔分泌物或呕吐物能够顺利流出，防止窒息。

其次，在急救过程中，切勿强行按压或约束患者的抽搐肢体。癫痫发作时，患者的肌肉会处于强直状态，强行按压可能导致骨折或关节脱位。同时，也不要试图将任何东西放入患者口中，以防咬伤或误吸。此时，应让患者自然发作，等待抽搐逐渐缓解。

在患者抽搐停止后，应密切观察其生命体征，如呼吸、脉搏等。如果患者出现意识不清、呼吸不畅或持续抽搐等严重症状，应立即拨打急救电话，寻求专业医疗人员的帮助。在等待救援的过程中，可以轻轻扶持患者的头部，保持呼吸道畅通，避免呕吐物堵塞气管。

此外，对于脑外伤性癫痫患者，预防再次发作同样重要。在日常生活中，患者应遵循医嘱，按时服用抗癫痫药物，避免诱发因素，如过度劳累、情绪波动等。同时，定期进行脑电图检查，监测病情变化，及时调整治疗方案。

在急救过程中，家属和旁观者也应保持冷静，不要过度恐慌或焦虑。正确的急救方法不仅可以减少患者在发作过程中的伤害，还能为患者争取到宝贵的救治时间。因此，了解并掌握脑外伤性癫痫的正确急救方法，对于保障患者的生命安全具有重要意义。

总之，脑外伤性癫痫的急救方法需要综合考虑患者的状况、周围环境以及急救措施的有效性。通过正确的急救方法，我们可以为患者提供及时、有效的帮助，减少其在发作过程中的伤害，为后续的专业治疗赢得宝贵时间。

癫痫患者应该避免去哪些地方?由于癫痫是一种由脑部神经元异常放电引起的慢性疾病，其发作具有突发性和不可预测性，因此，患者需要在日常生活中特别注意环境的选择，以降低发作的风险，保障自身安全。

首先，癫痫患者应尽量避免前往嘈杂、拥挤或光线过强的场所。这类环境往往充满了各种感官刺激，如高分贝的噪音、密集的人群以及刺眼的强光，这些都可能触发癫痫发作。例如，夜店、演唱会、大型体育赛事等场合，由于环境嘈杂、光线闪烁，对于癫痫患者来说是非常危险的。同样，人潮拥挤的地铁站、火车站或大型商场等地，也可能因为人群密集、空气不流通而增加发作的风险。

其次，癫痫患者还应谨慎选择高度紧张或刺激性的活动场所。例如，过山车、蹦极等极限运动场所，以及恐怖电影放映厅、电子游戏竞技室等，这些活动或环境都可能引起患者的紧张情绪，进而诱发癫痫发作。对于喜欢运动的癫痫患者来说，虽然适度的运动有助于身心健康，但应避免选择过于激烈或需要高度集中注意力的运动项目，如篮球、足球等对抗性强的运动。

此外，癫痫患者在选择居住环境时也应格外注意。应避免居住在靠近高速公路、铁路等噪音源附近，以及光线强烈、空气污染严重的区域。这些环境因素都可能对患者的神经系统产生不良影响，增加癫痫发作的风险。相反，患者应选择安静、舒适、空气清新的居住环境，有助于减少癫痫发作的诱因。

除了上述具体场所外，癫痫患者在日常生活中还应避免过度劳累、情绪激动以及睡眠不足等不良生活习惯。这些因素都可能降低患者的癫痫发作阈值，增加发作的风险。因此，患者应保持规律的生活作息，合理安排工作与休息，保持良好的心态和情绪状态。

综上所述，癫痫患者在选择生活环境和日常活动时，应充分考虑自身病情和安全因素，避免前往可能诱发癫痫发作的场所和参与可能增加发作风险的活动。通过科学合理的生活方式和环境选择，患者可以有效降低癫痫发作的风险，提高生活质量。

儿童癫痫频繁发作该如何治疗好?这是许多家长和医生共同关心的问题。癫痫是一种由脑部神经元异常放电引起的慢性疾病，频繁发作不仅影响儿童的日常生活和学习，还可能对其身心健康造成长远的损害。因此，制定有效的治疗方案至关重要。

首先，治疗儿童癫痫频繁发作的关键在于准确诊断。医生需要通过详细的病史询问、体格检查以及必要的实验室检查，如脑电图、影像学检查等，来确定癫痫的类型和病因。这一过程对于后续制定个性化的治疗方案至关重要。

在确诊后，药物治疗通常是首选的治疗方式。医生会根据儿童的年龄、体重、癫痫发作的类型和频率等因素，选择合适的抗癫痫药物。治疗过程中，家长应严格按照医生的指示给儿童服药，并定期复诊，以便医生根据治疗效果调整药物剂量或种类。同时，家长还需注意观察儿童服药后的反应，如有任何不适，应及时与医生沟通。

除了药物治疗外，对于部分难以控制的癫痫病例，医生可能会考虑手术治疗。手术旨在切除或阻断导致癫痫发作的脑部区域，从而控制病情。然而，手术治疗风险较高，且并非所有癫痫患者都适合手术，因此需要在医生的指导下谨慎选择。

此外，生活方式调整也是治疗儿童癫痫频繁发作的重要一环。家长应帮助儿童建立良好的生活习惯，保证充足的睡眠和合理的饮食，避免过度劳累和情绪波动。同时，家长还应鼓励儿童积极参与社交活动，提高自信心，减轻心理压力。

儿童癫痫频繁发作该如何治疗好?治疗儿童癫痫频繁发作需要综合考虑药物治疗、手术治疗以及生活方式调整等多个方面。家长应与医生密切合作，共同制定并执行个性化的治疗方案，以期达到最佳的治疗效果。

自闭症是先天性的还是后天性的?这一问题在医学界、心理学界以及广大家长中一直备受关注。要解答这一问题，首先需要明确自闭症的定义及其成因的复杂性。自闭症，又称孤独症，是一种神经发育障碍，主要表现为社交互动和沟通能力的显著障碍，以及重复或刻板的行为模式。这一病症通常在儿童早期阶段就能被观察到，但其具体的成因至今尚未完全明确。

关于自闭症的成因，科学界普遍认为它并非由单一因素引起，而是多种因素共同作用的结果。这些因素大致可以分为两大类：遗传因素和环境因素。遗传因素在自闭症的发生中起着至关重要的作用。研究表明，自闭症有较强的家族聚集性，即家族中有自闭症患者的个体患病风险显著增加。这提示我们，自闭症的某些特征可能与遗传变异有关，这些变异可能在出生前就已经存在，因此从这个角度来看，自闭症具有一定的先天性。

然而，环境因素同样不容忽视。环境因素包括孕期和围产期的各种因素，如母亲孕期感染、药物使用、孕期压力等，以及孩子出生后的生活环境、教育方式等。这些因素可能在自闭症的发展过程中起到触发或加剧作用。例如，某些环境因素可能干扰大脑的正常发育，导致自闭症症状的出现。因此，从这个角度来看，自闭症也可能受到后天因素的影响。

值得注意的是，尽管遗传因素和环境因素在自闭症的发生中各自扮演着重要角色，但它们之间的相互作用也是不可忽视的。也就是说，自闭症可能是一个复杂的基因-环境交互作用的结果。这意味着，即使一个人携带了自闭症的遗传风险，也不一定会发病，还需要考虑环境因素的影响。综上所述，自闭症并非简单地由先天性或后天性因素单一决定，而是多种因素共同作用的结果。这一复杂性使得我们在理解、诊断和治疗自闭症时需要综合考虑多个方面。对于家长和教育者来说，重要的是要认识到自闭症的多样性，以及每个孩子可能面临的独特挑战，从而提供个性化的支持和干预。同时，科学研究也应继续深入探索自闭症的成因，以期找到更有效的预防和治疗方法。

小孩说话结巴是什么原因造成的?小孩说话结巴，这一现象在儿童语言发展过程中并不罕见，其成因复杂多样，涉及生理、心理、环境等多个层面。了解这些原因，对于家长和教育者来说，至关重要，因为这有助于他们采取恰当的措施，帮助孩子克服这一难题，促进语言的流畅发展。

从生理角度来看，小孩说话结巴可能与口腔结构、呼吸控制或听力问题有关。例如，某些孩子可能因为口腔肌肉发育不完善，导致发音困难;或是呼吸模式不稳定，影响言语的流畅度。此外，听力障碍也是导致语言障碍的一个重要因素，如果孩子无法清晰听到周围的声音，包括自己的发音，那么他们在模仿和学习语言时就会遇到困难，进而可能出现结巴现象。

心理因素同样不容忽视。小孩在成长过程中，可能会遇到各种压力和挑战，如家庭环境的变动、学校适应困难、社交焦虑等。这些压力可能导致孩子紧张、不安，从而影响他们的语言输出。特别是在面对需要公开表达或复杂交流的场合时，孩子可能会因为缺乏自信或害怕犯错而表现得更加结巴。此外，模仿行为也可能是一个因素，孩子可能会无意识地模仿身边有结巴现象的人，尤其是在他们学习语言的敏感期。

环境因素在小孩说话结巴中也扮演着重要角色。语言环境的不稳定或缺乏刺激，如家庭成员间沟通不足、缺乏亲子阅读或故事讲述等，都可能影响孩子的语言发展。另外，过度纠正孩子的发音或施加语言压力，也可能导致孩子产生语言焦虑，进而表现为结巴。

值得注意的是，小孩说话结巴往往不是单一因素造成的，而是多种因素交织的结果。因此，在应对这一问题时，家长和教育者需要综合考虑，采取综合性的干预措施。这包括提供稳定、积极的语言环境，鼓励孩子多说话、多表达;进行专业的语言评估和治疗，以识别并解决潜在的生理或心理问题;以及培养孩子的自信心和社交技能，帮助他们更好地应对生活中的挑战。

小孩说话结巴是什么原因造成的?小孩说话结巴的原因多种多样，涉及生理、心理和环境等多个方面。家长和教育者应持开放、耐心的态度，通过科学的方法和策略，帮助孩子克服这一难题，实现语言的流畅发展。

宝宝语言迟缓怎么办?面对宝宝语言迟缓的问题，家长往往会感到焦虑与不安。语言发展是孩子成长过程中的重要里程碑，它不仅关系到孩子的沟通能力，还影响其社交、认知和情感发展。因此，当发现三岁半的宝宝在语言发展上有所迟缓时，家长应积极采取措施，以促进孩子的语言发展。

首先，家长应认识到语言迟缓可能由多种因素引起，包括生理发育、家庭环境、教育方式等。生理发育方面，每个孩子都有其独特的成长节奏，部分孩子在语言发展上可能稍晚于同龄人，这通常属于正常现象。然而，如果迟缓情况持续存在，且伴随其他发育迟缓的迹象，如运动能力、社交技能等，家长应警惕是否存在潜在的病理因素，如听力障碍、自闭症谱系障碍等，并及时带孩子就医检查。

在排除病理因素后，家长可以从以下几个方面着手，促进孩子的语言发展：

营造丰富的语言环境：家长应多与孩子交流，使用清晰、简洁的语言，并鼓励孩子模仿和回应。在日常生活中，可以引导孩子描述所见所闻，提高孩子的语言表达能力和词汇量。

提供多样化的学习材料：利用绘本、故事书、儿歌、动画片等资源，激发孩子的语言兴趣和想象力。通过互动式的阅读、唱歌和表演，增强孩子的语言理解和表达能力。

鼓励社交互动：安排孩子与其他同龄或稍大的孩子一起玩耍，促进他们的语言交流和社交技能发展。在社交活动中，孩子可以学习到更多的词汇和表达方式，同时增强自信心和社交能力。

寻求专业帮助：如果家长在尝试上述方法后，孩子的语言发展仍未见明显改善，可以考虑寻求专业的语言治疗师或儿童发展专家的帮助。他们可以根据孩子的具体情况，制定个性化的治疗方案，帮助孩子克服语言障碍。

宝宝语言迟缓怎么办?面对宝宝语言迟缓的问题，家长应保持冷静和耐心，通过营造丰富的语言环境、提供多样化的学习材料、鼓励社交互动以及寻求专业帮助等方式，积极促进孩子的语言发展。同时，家长也应关注孩子的情感需求，给予他们足够的关爱和支持，帮助他们建立自信，勇敢地面对成长中的挑战。