安徽省公共卫生临床中心遗传性果糖耐受不良推荐专家

安徽省公共卫生临床中心（安徽省传染病医院）、安医大一附院北区，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合性公立医院。医院在传染病防治领域具有丰富的经验，尤其擅长遗传性果糖不耐受症等罕见病的诊断与治疗。中心设有专门的遗传病诊断中心，配备先进设备，如数字病理切片扫描系统、全自动检验流水线等，确保精准诊断。医院拥有37个临床科室和16个医技科室，其中血液内科为全省开展造血干细胞移植术的5家单位之一，临床病理中心在安徽省首家通过ISO15189认可。此外，医院还设有特色诊疗中心，如安徽医科大学疑难消化道疾病诊断中心，为患者提供全面、专业的医疗服务。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。