简介:

上海伊咏儿科与上海儿童医学中心合作,是儿中心特诊部的定点合作单位,聘请优秀医生团队坐诊,将儿内科、儿童保健科、儿童中医科、儿童口腔科、儿童眼科、预防接种门诊作为6个特色科室重点发展。以高性价比和可及性的高价值医疗,为更多儿童的健康与成长护航。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。

王冬美
true 王冬美 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿科常见疾病的诊治,呼吸系统疾病,感冒、肺炎、支气管炎等,过敏性疾病,过敏性鼻炎、支气管哮喘、皮炎、牛奶蛋白过敏,消化系统 腹泻、消化不良等,儿童保健,各月龄运动语言等发育,疾病接种方案制定。
患友问诊

双胎孕妇24周,三级彩超显示胼胝体缺失、侧脑室增宽,医生建议羊水穿刺和基因检测,询问检查的必要性和顺序。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:22:12

孕妇在12周进行了TORCH8项检查,结果显示抗体M和抗体G均为阳性,表明存在病毒感染的风险。医生解释了抗体M和抗体G的含义,并告知病毒感染可能会对胎儿发育产生不良影响。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:22:12

患者因胎儿胸十一椎右半部分骨化不全,担心是否与基因问题有关,是否需要进行脐穿检查,如何处理前置胎盘的情况。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:22:12

患者怀孕三个月,检查显示既往感染过巨细胞病毒。巨细胞病毒感染可以通过多种途径传播,包括接触受感染的体液、性接触和母婴传播等。患者担心此次感染对胎儿的影响。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:22:12

宝宝可能通过胎盘感染了巨细胞病毒,目前没有明显不适症状,但肝功能正常。医生建议观察宝宝的恢复情况,并可能需要进行巨细胞病毒的DNA复制拷贝量定量检测。

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2024-10-26 08:22:12

怀孕三个多月的女性,基因检测显示有3.7型基因缺失和a-地贫2基因杂合子(-a/aa),担心是否会遗传给孩子并需要输血。

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2024-10-26 08:22:12

心脏彩超时间及羊穿安排疑问患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-10-26 08:22:12

孕妇在怀孕3个月时发现巨细胞病毒IgM阳性,担心是否会影响胎儿健康。经过复查,IgM转为阴性,但仍需关注胎儿情况。

接诊医生:
  
2024-10-26 08:22:12

我想知道同仁医院是否可以做无创DNA检测?患者女性23岁

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2024-10-26 08:22:12

50天孕妇接种新冠疫苗后,担心对胎儿智力产生影响,询问是否需要再接种第二针疫苗以及如何处理副反应。患者女性31岁

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2024-10-26 08:22:12
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