河南省中西医结合医院（河南省中医药研究院）始建于1959年3月，经过六十余年的建设发展，现已成为河南省卫生健康委直属的一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的国家公立三级甲等中医医院。医院还是河南省高血压中西医结合诊疗中心、河南省中西医结合肿瘤临床会诊中心、河南省中西医结合高血压专业委员会主任委员单位、河南省软组织病研究会主任委员单位、国家（河南省）中医住院医师规范化培训基地等；先后荣获中共河南省委省直机关工委“创先争优先进基层党委”“省级文明单位”河南省卫生健康委“五好基层党组织”“全省卫生系统先进集体”“健康中原先锋岗”“河南省十佳品牌中医院”“河南省群众满意医院”“河南省医院文化建设先进单位”等荣誉称号，提升了医院整体形象，增强了全院的凝聚力和向心力。全院现有在职职工600余名，其中专业技术人员500余人，具有高级职称100余人，博士学位者10人，享受国家政府津贴专家9人，全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师9人，河南省名中医8人，省中医终身成就奖获得者1人，硕士研究生导师25人，以及一批具有真才实学的中青年技术骨干。医院现有编制床位1000张，设有78个专科门诊、16个临床科室、12个临床疾病研究所、中药研究所、中医药文献信息研究所、《中医研究》杂志社等。医院拥有一批优势重点学科、专科及科研平台，现有1个国家中医药管理局重点学科（中医心病学），2个国家中医临床重点专科（心血管、肿瘤），3个国家中医药管理局重点专科（心血管、肝病、肿瘤），1个国家中医优势专科（心血管），3个河南省中医管理局重点专科（风湿病、内分泌、针灸），3个河南省中医专科诊疗中心（高血压专病、颈肩腰腿痛、肾病），2个院士传承工作室（国医大师石学敏传承工作室、吴以岭院士工作室），7个全国名老中医药专家传承工作室（陈阳春、邱保国、赵国岑、赵法新、李培旭、王希浩、范军铭），1个国家中医药管理局重点研究室（四大怀药的道地性与质量评价重点研究室），2个国家中医药管理局三级实验室（中药药理实验室和中药分析实验室），5个省级重点实验室（河南省中药药理中医药重点实验室、河南省中药分析中医药重点实验室、河南省现代中药制剂中医药重点实验室、河南省高血压中医药重点实验室、河南省治疗消化道肿瘤中医药重点实验室），6个省级工程研究中心（河南省中医药防治肿瘤工程技术研究中心、河南省道地药材综合开发工程研究中心、河南省中药制剂工程技术研究中心、河南省中医药防治肺结节工程技术研究中心、河南省中医药风湿病防治工程技术研究中心），是国家药品临床研究基地、河南省博士后研发基地，为医院科研和临床医疗的快速发展起到重要支撑作用。多年来，医院坚持“以中为主、中西结合”的办院方针和“名院、名科、名医、名术、名药”的品牌发展战略，形成了以中西医结合内科为主体优势，心血管病、高血压、肿瘤、肝胆脾胃病、风湿疼痛、颈肩腰腿疼、内分泌、脑病、针灸、肾病、呼吸、正骨推拿、老年病、妇科、儿科、外科、骨伤、肛肠病、皮肤病、脱发、治未病等为优势病种，特色诊疗、特色制剂为主体内容的专科—专病—专家—专术—专药“五专”特色办院风格。医院是省直职工医保、郑州市医保（含职工和居民）、跨省异地和省内异地医保、省工伤医保、省干部保健医疗定点单位。医院的科学研究水平多年来一直居于省内中医临床研究前列，连续承担了“八五”至“十四五”期间国家科技攻关计划项目、国家自然科学基金项目等各级、各类科研项目，在四大怀药研究、文献信息研究，高血压及相关心脑血管病、糖尿病、肾病，以及肝胆脾胃病、肿瘤、中医药防治艾滋病等研究领域，达到国内领先水平。近五年来，共承担各级各类科研项目300余项，其中包括国家十二五科技重大项目、国家自然科学基金项目、省部级项目等60余项；获得科研成果200余项，其中获得厅局级科研成果46项，获国家专利136项，中标国家级课题6项；编写出版《中原医药文化探源（共六册）》等学术专著100余部；发表学术论文500余篇。医院充分发挥中医药传统优势，在古代名方或名医经验方的基础上研制出60个纯中药特色制剂，辨证施治高血压及相关心脑血管病、糖尿病、肾病，以及肝胆脾胃病、肿瘤、神经、呼吸、妇科、儿科、皮肤科等系统疾病，疗效明确，并均获得河南省药品监督管理局核发的再注册批件和备案号。例如治疗心血管类疾病的“降压宝”系列药物和中风胶囊；治疗消化类和肝胆类疾病的胃康胶囊、鼓胀片；治疗妇科疾病的消症胶囊、乳腺康胶囊；治疗肾病的肾血宁胶囊、肾衰胶囊；治疗泌尿系统疾病的前列治合剂；治疗糖尿病的消渴平胶囊；治疗颈肩腰腿痛疾病的壮骨填髓丸；治疗脱发类疾病的补肾生发片等特色制剂都深受患者欢迎。同时，医院还研制生产养生固本膏、止咳平喘膏等12种膏方，在治疗慢性病、老年病、疑难杂症和治未病方面展示了中医特色临床疗效。展望“十四五”，河南省中西医结合医院（河南省中医药研究院）将在河南省卫生健康委党组的正确领导下，秉承“厚生、重德、砺精、求索”的院训，积淀传承，创新发展，突出中医特色，坚持社会效益第一，积极为推进健康中原建设、加快河南振兴、实现富民强省做出新贡献，谱写新篇章。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。