蔚县蔚州医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

蔚县蔚州医院，成立于2016年08月11日，坐落于河北省张家口市蔚县蔚州镇牌楼东街3号，由法定代表人祁进龙领导。该医院是一家集预防保健科、内科、外科、妇产科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、急诊医学科、医学检验科、医学影像科、中医科等科室为一体的综合性医院。 在蔚县蔚州医院的神经内科，有一位备受关注的专家，他擅长治疗雷特综合征。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈现进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等症状。在蔚县蔚州医院，我们拥有经验丰富的医生团队，致力于为雷特综合征患者提供优质的医疗服务。 目前，蔚县蔚州医院的神经内科共有{{query}}位医生，其中包括{{query}}位在雷特综合征治疗领域具有丰富经验的专家。如果您或您的家人不幸患有雷特综合征，欢迎前来蔚县蔚州医院神经内科咨询就诊，我们将竭诚为您服务。在这里，我们以“关爱生命，呵护健康”为宗旨，为患者提供温馨、舒适的就医环境。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。