简介:

河北省康保县中医医院于1987年由城关镇卫生院改建而成,属全民所有制性质,尚未进行等级评审。河北省康保县中医医院分门诊部、住院部,设置床位20张。设有内儿科、中医科、妇科、中医骨伤科、放射科、B超室、心电图室、检验科以及药剂、护理、预防保健等科室。全院职工36人,其中主治医师5名。医疗设备有200毫安X光机、B超、心电图、T21分光光度计、多功能电离子手术治疗仪、双极妇科电熨器、冰箱、离子机等。河北省康保县中医医院专科特色:心脑血管病专科、肝胆专科、骨伤科、皮肤专科、肛肠专科(2024年01月12日)雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

方晓芬
true 方晓芬 主任医师
二级医院 康保县中医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长呼吸系统疾病(肺炎、支气管哮喘、支气管炎、急性鼻咽炎、急性扁桃腺炎、鼻窦炎、过敏性鼻炎、小儿流行性感冒等),消化系统疾病(小儿腹泻病、功能性消化不良、便秘、肠炎、坏死性小肠结肠炎、肠套叠);感染性疾病(鹅口疮、手足口病、疱疹性咽峡炎、传单);出疹性疾病(麻疹、风疹、幼儿急疹、水痘、猩红热);神经系统病变(热性惊厥、脑炎、癫痫、吉兰-巴雷综合征);泌尿系统疾病(肾小球肾炎、肾盂肾炎、肾病综合征);血液系统疾病(缺铁性贫血、巨幼贫)。
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-07 13:37:25
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